Diagnóstico

Este artículo está pendiente de actualización...

Un  buen diagnóstico de la enfermedad celiaca debe basarse en:

Examen clínico
Dado que muchos síntomas son comunes con otras enfermedades, es necesario descartarlas antes de concluir el diagnóstico. Muchos celiacos son erroneamente diagnosticados de colon irritable o colitis ulcerosa, por lo que no siguen un tratamiento adecuado y su salud se vé gravemente perjudicada.
El seguimiento médico de nuestro estado de salud es fundamental: peso, análisis de sangre, control de las heces, etc.


Analítica de sangre.
En la analítica de sangre deben incluirse los marcadores serológicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular). Lo habitual es que los valores de los marcadores sean elevados, y cuando se siga una correcta dieta sin gluten bajen. Si bien, hay celiacos cuyos marcadores son normales (negativos) aunque consuman gluten.


Biopsia.
Consiste en la extracción de varias muestras de tejido del intestino delgado para ver si está o no dañado, mediante una endoscopia (introducir una sonda por la boca).
Para que los resultados tengan utilidad, el paciente no ha debido de retirar el gluten de su dieta. Nunca se ha de dejar de comer gluten hasta que lo indique el médico, en caso contrario falsearemos los resultados.


Predisposición genética.
Con una simple muestra de saliva puede conocerse si la persona tiene los genes que le hacen candidato a ser celiaco. Si bien, tener los genes no significa ser celiaco, pero a la inversa el 95% de los celiacos tiene estos genes. Esta prueba no se suele hacer como parte del diagnóstico, pero es recomendable para los familiares de un celiaco. (Más información).

33 comentarios:

  1. Tengo un hijo pendiente de diagnóstico, de momento solo tenemos la serología con resultados para anticuerpos antigliadina IG A e IGG ( con valores de 180 y 146, para valores de referencia negativo: menor de 20) y antitransglutaminasa de 128 (con valor de referencia negativo menor de 20)
    Resultado de la serología: Positivo Alto
    En tu opinión, existe alguna posibilidad de no sea celiaco?.
    Estamos desesperados, tiene solo 20 meses ha dejado prácticamente de comer y lo poco que come lo vomita… tiene los depósitos de hierro muy bajitos y su deterioro físico es claramente visible…Pero aun os quedan los resultaos del análisis genético y cita con digestivo. 
    Gracias por el blog ;)

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    1. Hola, los protocolos para el digtanóstico establecen varias pruebas para determinar el diagnóstico. Lo importante es que le van a realizar todas y podrán diagmosticar correctamente a tu bebe y así poder seguir el tratamiento correcto. En bebes con la serología positiva, si la genética lo es y tiene síntomas suele ser celiaco, pero es importante seguir las indicaciones del médico.
      Si finalmente es celiaco, no te preocupes, con dieta sin gluten crecerá fuerte y sano.

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  2. Hola!
    Hoy me han hecho una biopsia duodenal, es esa la prueba decisiva para saber si eres o no celiaco no? Cómo siempre se comenta el intestino delgado...

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    1. Hola, el duodeno es una de las partes del intestino delgado. La biopsia correctamente realizada es muy importante en el diagnóstico

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  3. Hola,

    Ayer me hicieron una biopsia del duodeno. Es esa la prueba definitiva para el diagnóstico verdad?

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    1. Hola Nuri, la biopsia es una de las pruebas clave, sobre todo en adultos. Permite conocer el grado de deterioro.

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  4. Hola buenas tardes soy María, te escribo desde Argentina, Tengo 26 años y desde muy chica las harinas me han provocado hinchazón en el estomago, vomitos, constipación, irritación en el caracter e incluso una enfermedad en la piel que dermatologos desconocen, me hicieron una biopsia y no se como interpretarla dice así:
    DUODENITIS CRONICA LEVE INACTIVA Y DE RASGOS INESPECIFICOS, corresponde a un patron normal de Marsh, no hay evidencias de atrofia vellositaria ni linfocitosis intraepitelial.
    gastropatia antral reactiva no asociada a Pylori, sin atrofia glandular ni metaplasia intestinal.
    no se observa pylori.
    ¿ME DARÍAS UNA MANO? ¿SOY CELÍACA? la médica cuando termino de hacerme la video endoscopia me dijo que me vio deteriorados los intestinos que deje las harinas y comencé con la dieta celñiaca y la verdad es que me siento 100% mejor. agradezco tu atención!!!

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    1. Hola María. Es el médico el que debe diagnosticar pero comentarte que no deberías comenzar una dieta sin gluten sin un diagnóstico porque las pruebas pueden enmascararse. Por lo que indicas, no tendrías alteración en el intestino típica de la celiaquía. Además de esta prueba, para diagnosticar de celiaquía se debe tener en cuenta los síntomas, la genética y los anticuerpos en sangre. Si tienes dudas acude a tu médico para que realice todas las pruebas, pero por lo que indicas la biopsia intestinal no es compatible con una enfermedad celiaca desarrollada. Un saludo.

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  5. Hola, mi nombre es Soledad y tengo 38 años, quizás puedas ayudarme. me hicieron prueba serológica que me dió negativa. Luego de la biopsia duodenal los resultados son los siguientes:
    I)Tipo de mucosa: Antral
    II)Cambios inflamatorios: Inflamación: inespecífica; Tipo de infiltrado: difuso; Células inflamatorias: linfocitos; Inflamación crónica : leve
    III) Otros hallazgos: Edema
    IV) H.pylori: negativo
    Diagnóstico: Gastritis crónica inespecífica; Duodenitis crónica inespecífica.

    Quisiera saber si es necesario algún estudio adicional para el diagnóstico de celiaquía..no veo en el análisis ningún test de marsh según lo que estuve leyendo sobre el tema, tampoco habla de las vellosidades.
    Si puedes ayudarme te agradecería, tengo la sensación q los médicos minimizan el problema, y algunos no se actualizan. Cómo pueden hacerme una endoscopía, biopsia y no el test de marsh? si casulamente lo que quiero descartar es celiaquismo?
    Quisiera ir a la consulta bien informada.
    Saludos!!

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  6. Hola necesito ayuda llebo un mes .que hago heces pastosas y de color claro.a veces me cuesta hacer.pero siempre son color claro.y con dolor en las costillas e bajado peso .

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  7. Hola me llamo laura tengo 32 años hace 6 meses tube ami hijo y todo iva bien asta que deje de darle el pecho me salio dermatitis en la piel y ahora llebo 3 semanas llendo de vientre mal y las heces me salen claras y he bajado peso y me duele el torax .puede ser que sea celiaco?necesito que me den opinion por favor estoy pasando muy mal.hoy mean hecho u analisis de anticuerpos.

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  8. Laura, como puedes leer en este blog los síntomas de la celiaquía son muy variados, por eso es importante que el médico realice un buen diagnóstico. Si ya te han hecho anticuerpos, junto con los síntomas, la biopsia.. el médico decidirá que pruebas y concluirá el diagnóstico. Es el médico el que tiene que diagnosticarse. Gracias

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  9. Hola buenas, tengo 31 años y hace poco me hicieron una biopsia para ver si era celiaco ya que presento diarreas e inflamacion del estomago entre otras, como ansiedad etc... Mis resultados dan con una duodenitis cronica leve inespecifica, y con una atrofia de vellosidades parcial las dos sin presentar linfocitosis intraepiterial ni heplastia de criptas, puedo ser celiaco con este resultado?

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  10. Es el médico el que debe diagnosticar, como celiaco y "paciente experto" puedo asesorar pero nunca se me ocurriría realizar el trabajo de un profesional sanitario. La biopsia es la clave del diagnóstico por lo que seguro que el especialista te indicará si eres o no celiaco. Un saludo.

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  11. Hola!
    ¿Hay algún documento que reúna la información sobre el protocolo de diagnóstico de la celiaquía? Voy a visitarme con un digestólogo por este tema y quisiera ir sabiendo cuáles son los parámetros que debería valorarme en la primera prueba serológica.
    Muchas gracias!
    Silvia

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  12. Hay varias publicaciones y libros sobre el diagnóstico. Por ejemplo en la web de la Asoc. de Madrid tienen bastante información: https://www.celiacosmadrid.org/enfermedad_celiaca.php
    Un saludo

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  13. Hola. Ante todo felicitarte por tu blog. Me ha encantado. Es espectacular. Verás, me gustaría saber tu opinión no de experto, ya que insistes en que no lo eres, sino como alguien con experiencia y estudioso del tema.
    Tengo 40. Llevo 10 años con diferentes dolencias compatibles con la celiaquía, una hija celíaca. Serología negativa. Biopsia con gastritis crónica imespecífica. Genética DQ2 positiva.
    La cuestión es que me hice la prueba de intolerancia alimentaria y me salió "gluten, trigo, avena, cebada, centeno, kamut". No sé si me dejo alguno, pero vamos está claro lo que salió y ningún otro alimento. La dieta ha sido un milagro para mí. La duda que tengo es : soy sensible al gluten o celíaca? Parece una tontería, pero me gustaría saber qué es lo que tengo. Ya sabes, sólo tu opinión, no pido que seas experto. Muchas gracias!!

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    1. Hola, indicarte que los test de intolerancia alimentaria NO tienen una base científica que permita el diagnóstico de enfermedades como la celiaquia. De otro modo sería muy sencillo y no habría miles de personas no diagnosticadas, siendo este uno de los principales problemas. Estos test lo que indican es que el sistema inmune se ha expuesto a determinados alimentos, nada más. Ningún médico de digestivo "serio" haría un test de intolerancias.
      Dicho esto, dentro del diagnóstico tienes genética positiva, síntomas, eres grupo de riesgo por familiar celiaco. La serología negativa no sirve para descartar la celiaquía porque muchos celiacos adultos dan serología o anticuerpos negativos. Para diagnosticarte sería necesario que la biopsia fuera compatible lo que parece que en tu caso no lo es. Lo que recomiendas los protocolos en estos casos es realizar un seguimiento adecuado por un especilista, seguir haciendo la serología aunque siga negativa y si hay síntomas o signos compatibles se debe realizar otra biopsia. Incluso, cuando los síntomas y signos son muy evidentes e importantes el médico puede iniciar una dieta sin gluten para comprobar la mejoría. Un saludo!

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  14. Buenas, voy al día 2 al digestivo. Mi hijo es celiaco disgnosticado y "de libro" desde hace casi dos años (ahora tiene 4 años y medio), yo antitransglutaminasa negativa y genética positiva, la misma que mi hijo. Me dijo el digestivo del niño que no era celiaca y no lo seria nunca, que tenia la misma probabilidad de desarrollar la enfermedad que de me tocase la loteria...Desde este verano he tenido varios episodios de diarreas y vómitos, pensé que sin más, pero llevo dos semanas con dolores casi diarios de estomago y cansancio. La gente me dice que soy hipocondríaca...Intento pasar de la gente, aunque pienso a veces que igual soy una exagerada, igual sin mas, igual son coincidencias, igual me estoy volviendo loca... El médico de cabecera me manda al digestivo el dia 2...Si me manda pruecbas, me mandará algo más que la antitransglutaminasa y la inmunoglobulina IgA en suero cuyos parámetros eran normales en la analítica que me hicieron hace algo más de un año? Biopsia es concluyente? Gracias. saludos, Olatz

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    1. Hola Olatz, el médico especialista valorará todas las pruebas. Es cierto que muchos adultos celiacos dan negativo en antitransglutaminasa, por ello es necesario valorar los síntomas y signos, la predisposicón genñetica (en tu caso positiva), si eres población de riesgo (en tu caso sí porque eres madre de un niño celiaco), la biopsia (que suele ser concluyente, aunque depende del grado de alteración) y en caso de duda si el médico lo considera puede indicarte comenzar la dieta sin gluten y observar si hay mejoría.

      Mucha suerte y gracias por tu comentario.

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  15. A ver si me puedes orientar sigo muy perdida, lo único claro es que soy intolerante a la lactosa. Desde que no tomo lactosa estoy mejor pero aun tengo muy malas digestiones con inflamación abdominal etc. me hicieron IgA Anticuerpos Endomisio,IgA Anticuerpos Glandina, IgA Anticuerpos Transglutaminasa TODO NEGATIVO. La biopsia, diagnostico 1. MUCOSA GASTRICA: CAMBIOS INFLAMARORIOS MINIMOS. 2 MUCOSA DUODENAL: LINFOCITOSIS INTRAEPITELIAL. LESION TIPO 1 DE MARSH FASE INFILTRATIVA. La doctora dice que todo es normal, pero ante los síntomas me pide la prueba de genética que aun no me hice, porque mi compañía de seguros no me la autoriza. Se que está mal, pero hace 14 días estoy haciendo dieta sin gluten y vaya cambio en las digestiones. Mi pregunta es, el análisis de genética puede ayudar a la doctora a dar un diagnóstico correcto? Muchas gracias de antemano.

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    1. Hola Sarah, La predisposición genética no sirve para diagnosticar como tal pero sí para descartar. Si no tuvieras una predisposicióin genética compatible se considera al casi 100% que no puedes desarrollar la enfermedad. Con esos datos que aportas aunque un caso dudoso sí es posible que seas celiaca, por eso la genética les ayudará en el diagnostico. Aunque no deberías haber comenzado la dieta, coméntale la mejoría al médico pues le servirá también, Mucha suerte y gracias por su comentario

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  16. Gracias a ti y al magnifico trabajo que realizas en tu blog. La verdad es que tranquilizas bastante, GRACIAS

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  17. Hola, ya tengo el resultado genético, DQ8 POSITIVO Y DQ2 NEGATIVO ,significa que me quedo igual que estaba, sigue siendo dudoso verdad? Gracias ( en comentarios anteriores te puse el resultado de mis pruebas) Disculpa que te ande mareando. Un saludo

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    1. La perfil genético no es tan sencillo como DQ8, DQ2 (tampoco puedo ayudarte mucho en eso) pero consúltalo con un especialista para que te indique si es compatible o no (suelen hablar de riesgo alto, medio, bajo) hay personas que solo tienen medio alelo DQ2 y aunque de riesgo bajo se considera compatible (aunque poco frecuente).

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  18. Hola, te cuento el final a ver que opinas. Estuve hoy en el especialista para llevar todas las pruebas ( en comentarios anteriores está el resultado) dice que tengo predispicición genética pero que NO soy celiaca. Cuando le dije que llevo tres semanas sin tomar gluten y me siento súper bien... Me dijo que hay que buscar la mejoría y si veo que me siento mejor pues que no lo tome, también dice que la mejoría que siento es porque el gluten es pesado de digerir y al quitarlo es normal que mis digestiones sean ligeras, pero que No soy celiaca. Me recomienda que vaya dentro de seis meses y le cuente como me siento con y sin gluten. En fin... Que te parece? Gracias por tu tiempo. Un saludo

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    1. Hola Sarah,
      Me parece lógico y correcto. Justo estás en ese límite en el que muchas personas no son diagnosticas y otras son diagnosticas como sensibles al gluten porque no cumplen los parámetros establecidos en los protocolos actuales de enfermedad celiaca.
      Si vives en Madrid, ponte en contacto conmigo en el correo porque hay un equipo de investigadores que puede ayudarte. celiacoalostreinta @gmail.com

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  19. Hola me hicieron una biopsia y dice lo siguiente:
    1) Gastritis cronica con leve actividad inflamatoria. No se reconoce metaplasia intestinal en la muestra examinada.
    Se observan Bacilos de tipo helictobacter pilori con la coloracion de rutina y citoquimica de giemsa ++/+++
    2) Mucosa duodenal con hiperplasia criptica y linfocitosis intraepitelial.
    No se reconoce atrofia vellositaria.
    Enteropatia tipo 2 de la clasificación de marsh.
    Nota: se sugiere correlacionar con datos clínicos serologicos del paciente.

    Quisiera saber si soy celiaca. Muchas gracias

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    1. Hola Samanta, gracias por tu comentario. La respuesta a dicha pregunta solo debe responder un médico especialista.
      En este blog solo ofrezco información no diagnóstico. Como te indica el informe médico, en tu duodeno han encontrado alteración, del grado Marsh II que es compatible con celiaquía. Por eso recomiendan correlacionar con el análisis de anticuerpos en sangre (serología) y también deberían con los síntomas que presentes. En base a todo ello, el médico podrá establecer el diagnóstico.
      Un saludo

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  20. Hola, tengo una duda, tengo problemas gastrointestinales desde los 13 (ahora tengo 21) más o menos y me han hecho 3 endoscopia y la última fue con biopsia y el resultado fue duodenitis linfoplasmocitaria leve inespecifica, que significa eso? Tengo hora con mi médico en unos días más pero la verdad es que tengo muchas dudas y quiero saber qué significa este resultado, gracias.

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    1. Hola Bárbara, nadie mejor que el médico para explicarte lo que significa y realizar las pruebas necesarias para un correcto diagnóstico.
      Significa que tienes una leve inflamación en el intestino, que puede ser debida a que seas celiaca o a otras patologías, en cualquier caso es el médico el que te orientará y diagnosticará. Un saludo

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  21. Muy buenos días. En primer lugar me gustaría felicitarte por tu blog/página web, ya que me parece de gran ayuda para todo aquel que padece esta enfermedad. Actualmente tengo 27 años y llevo más de la mitad de mi vida con diversos problemas digestivos. A raíz de leer mucho acerca de la celiaquía y sus síntomas y por tener familiares con otro tipo de enfermedades autoinmunes mi médico me mandó hacerme una analítica de sangre para ver los marcadores de transglutasaminasa-anticuerpos IGA que ha dado negativa. Según él los resultados son muy fiables, pero me gustaría saber si sería posible ser celíaca a pesar de ello, ya que si es así, quisiera hacerme una biopsia para descartarlo. Muchas gracias.

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    1. La respuesta es muy clara: los anticuerpos en sangre en adultos la mayoría de las veces son negativos, en niños suelen dar un patrón muy característico pero en adultos no. Por lo tanto, efectivamente puedes ser celiaca sin diagnosticar con anticuerpos en sangre negativos, es necesario realizar la biopsia. Te recomiendo acudir a un médico especialista actualizado en los protocolos actuales marcados por ejemplo por la Sociedad Española de Celiaquía. Un saludo

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