Genética y Enfermedad Celiaca

Predisposición Genética

Es necesario tener ciertos genes para poder desarrollar la enfermedad celiaca. No todas las personas que tienen estos genes la desarrollan, siendo necesario además ingerir gluten y ciertos factores ambientales que desencadenan la enfermedad (por ahora no conocidos del todo).

Esta base genética es normal, ser celiaco no se debe a una anomalía o deficiencia genética. Por supuesto, esta base genética es heredable por lo que frecuentemente hay más de un celiaco en la familia.

Aproximadamente el 30% de la población tiene una base genética compatible con la enfermedad celiaca, pero aproximadamente sólo algo más del 1% de la población desarrolla la enfermedad.

De 100 personas unas 30 tiene boletos para la celiaquía,
pero sólo le toca a uno de ellos.
 

El sistema HLA

El Sistema HLA es un conjunto de genes localizados en el cromosoma 6, que se encarga de vigilar que las células del organismo sean propias, es decir, su función es diferenciar lo propio de lo ajeno y asegurar la respuesta inmune para defender al organismo frente a agentes extraños que generan infecciones.

El sistema HLA presenta innumerables variaciones, pero hay una serie de estas variaciones del HLA que predisponen a padecer la enfermedad celiaca. Tenemos que saber que para cada gen tenemos dos alelos en el cromosoma.

  • DQ2 positivos. El 93% de los celiacos tienen los alelos que codifican la molécula DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201).
  • DQ8 positivos. Un 5% de los celiacos tienen los alelos que codifican la molécula DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302).
  • En el resto de los casos, celiacos DQ2 y DQ8 negativos, los celiacos suelen tener al menos uno de los alelos de riesgo por separado, siendo muy raros los casos en que no tienen ninguno de los dos alelos.
En los celiacos, las moléculas DQ2 o DQ8 identifican las proteínas de gluten digeridas como agentes nocivos, y el sistema inmunitario actúa provocando la inflamación y lesión del intestino delgado y la producción de anticuerpos.

Hay que tener en cuenta que en este campo queda mucho por investigar, ya que sólo el 2% de las personas que son DQ2 o DQ8 positivos son celiacas, por lo que existen otros genes implicados que están fuera de esta región HLA y que intervienen en que la enfermedad se desarrolle o no.

Interluquina

Por otro lado se ha descubierto que los celiacos carecemos de una secuencia de ADN que contiene los genes interleuquina 2 y 21 (IL2 e IL21), localizada en la región 4q27 del cromosoma 4. 

La interleuquina 2 y la 21 son citoquinas (proteínas que regulan otras proteínas) producidas por los glóbulos blancos que controlan la inflamación, y al parecer protegen de la enfermedad.

Prueba genética. ¿Para qué nos sirve?

La prueba genética de predisposición a la enfermedad celiaca nos sirve para descartar la enfermedad celiaca en los casos que existen dudas en el diagnóstico. 
Por ejemplo cuando la biopsia intestinal no puede realizarse, no es concluyente o no se ha realizado correctamente, o cuando los marcadores serológicos son normales. De esta manera, si el paciente no tiene la base genética, puede decirse al 99% que no es celiaco y deberá continuar buscándose el diagnóstico adecuado. 

La prueba genética también está recomendada para los familiares de primer grado de celiacos y las personas que pertenecen a grupos de riesgo, como Síndrome de Down, Diabetes tipo I.
De esta manera se identifican los que tienen la base genética compatible y se puede realizar un seguimiento periódico de los marcadores serológicos y síntomas. Un diganóstico precoz en fundamental para evitar graves enfermedades y patologías asociadas como anemias, osteoporosis, ataxias, miopatías, neuropatías o linfomas intestinales.

¿Cómo se hace? ¿Cuánto cuesta?

Sólo hace falta una muestra de ADN que se obtiene de la mucosa de la boca. Para ello, se frotan unos bastoncillos por los carrillos y por debajo de la lengua. Es sencillo, seguro y no duele. También puede realizarse mediante análisis de sangre. 

En ciertos casos la Seguridad Social realiza la prueba, pero también puede hacerse de manera privada, siendo su coste de unos 100 euros

En mi caso, me hice la prueba genética en el laboratorio GENYCA que está en Majadahonda (Madrid), aunque pueden enviarte el material para hacerte la toma de muestras en casa. Si eres socio de la Asociación de Celiacos de Madrid te hacen descuento.


Yo soy de los casos raros con haplotipo HLA-DQ2 (DQA1*02:01/DQB1*02:02) y HLA-DQ6 (DQA1*01:03/DQB1*06:03), es decir, riesgo moderado/bajo de desarrollar la enfermedad celiaca.

199 comentarios:

  1. Muy interesante, en nuestro caso, fue por la seguridad social, nos la hcieron a la vez que los anticuerpos, para el seguimiento familiar, y mira por donde positivos todos.

    Saludos.

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  2. En nuestro caso también fue por análisis en la Seguridad Social al confirmar la enfermedad en mi hermana y en una hermana de mi madre.
    Tanto lamayor como yo tenemos la enfermedad desarrollada; mi hermana pequeña y mi madre dieron positivo en genética pero de momento no se ha desarrollado.

    Lo que no acabo de entender es porqué en unas comunidades sí que hacen en la Seguridad Social el análisis y en otras no....

    Saludos.

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  3. En mi caso también fue la seguridad social, las pruebas no estaban claras y al dejar el gluten se me quitaron todos los males y efectivamente la prueba genética fue totalmente positiva.

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  4. En mi caso estoy a la espera de la prueba genética.Los marcadores serológicos dieron un poquito altos pero la biopsia no lo dejaba claro. sin embargo con la dieta me encuentro muchísimo mejor, así que en principio creo que sí! ojala me lo digan pronto ya que no se si los síntomas pueden deberse a otra cosa... :(

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  5. Hola a todos, me acaban de diagnosticar celiaquia y bueno, en parte me lo esperaba por que tengo una hermana celiaca pero es solo por parte de padre. Sin embargo tengo una duda porque en la genética me pone: DQ2, DQ5 y luego DR17, DR16. y no pone nada de positivo... eso es lo normal?
    por cierto, tengo 31.

    si alguien me puede aclarar un poco...

    muchas gracias

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    1. Hola,
      Habría que leer el párrafo completo pero seguramente lo que te indican es que tienes el alelo DQ2, por lo que es positivo (es decir, tienes la predisposición genética más habitual).

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  6. Muchas gracias por la aclaración. Aprovecho para felicitarte por la web! la verdad es que es muy útil cuando te ves recién diagnosticada y no sabes que hacer, yo conocía la enfermedad y aún así me encontré muy perdida...

    saludos!!

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  7. Hola a todos, a mi hijo de 3 años hace dos años que le diagnosticaron la enfermedad celíaca, despues de todo este tiempo con dieta sin gluten nunca le ha salido la Iga negativa, por lo que el médico me ha dicho que podría ser un falso positivo. Le han vuelto a repetir las analiticas (sigue la Iga positiva) la prueba genética que en dos ocasiones nos dice que "no" tiene predisposición genetica a desarrollar la enfermedad y la biopsia en esta ocasión da perfecta. Hace dos días me dijo el médico que empezara a darle una dieta normal (con gluten) y hoy parece que ha hecho una caca un poco blanda y estoy un poco preocupada. Mi pregunta es si alguien que no esta predispuesto geneticamente a desarrollar la enfermedad puede ser celíaco ?

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    1. Hola, si no tiene predisposición genética no puede ser celiaco (al 99% porque todavía quedan algunas lagunas en las investigaciones). Ten en cuenta que la diarrea o las heces no consistentes pueden deberse a muchos motivos: el tipo de alimentación, otras intolerancias, flora bacteriana, una dieta sin gluten incorrecta... Es necesario el seguimiento médico.

      También comentar que existe una patología que cada día se diagnostica más y es la Sensibilidad al Gluten. Se da cuando las personas reaccionan favorablemente a la dieta sin gluten, mejorando en los mismos síntomas que la enfermedad celiaca, pero no tienen predisposición genética y la biopsia es negativa, es decir tienen los mismos síntomas que los celiacos pero no lo son. Aunque en la práctica, el tratamiento es el mismo: Dieta Sin Gluten.

      Espero haberte ayudado. Si quieres puedes enviarme un email. Un saludo, y espero que tu hijo crezca sano y feliz.

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    2. ¿Por qué insistimos ahora en crear una nueva enfermedad? Sensibilidad al gluten... se da cuando ninguna de las pruebas conocidas da resultados positivos.
      ¿No es más fácil pensar que aún no se conocen todos los genes implicados en la enfermedad celiaca? que no existen suficientes pruebas para detectar la enfermedad celiaca en toda su extensión.
      Personalmente creo que esta intolerancia causa infinidad de síntomas, que aún no se terminan de encuadrar, que los más comunes se han recopilado bajo el nombre de celiaquía pero que cada día tendrán que ir aumentando la lista aunque no se confirme la enfermedad con las pruebas hasta el momento conocidas.
      Esta intolerancia es el resultado del daño que causa el gluten en el organismo y cada organismo responde ante el agente tóxico para él, de una forma y sea de forma clara evidente o conocida, o bien sea de forma más sutil, todo es a causa de lo mismo.
      Por favor, ampliemos las miras porque si desde ya, comenzamos a separar dentro del mismo problema vamos a acabar perdiendo años de investigación buscando ahora pruebas para confirmar la nueva enfermedad, Sensibilidad al gluten...
      ¿Por qué no seguir sumando datos, recopilando información, retirando el gluten y estando muy atentos a los cambios y mejoras en cada individuo? quizá de ese modo encontremos concordancias nuevas que nos puedan llevar a nuevas formas de diagnóstico. Sobre todo porque lo que sí tenemos claro es que la causa tanto de celiaquía como de lo que ahora llamamos sensibilidad, es la misma.

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    3. Hola, tengo 38 años estoy en proceso de determinar si soy celiaca o no, más de 15 años con síntomas varios y por fin por mi misma y exigencias mías a los médicos consigo ver una luz de que pueda ser esto.Solo me han hecho por ahora la de la antitransglutaminasa IgA en Agosto de 2015,que me dio parámetro 96, digestivo éste mes de noviembre y pendiente me llamen para la endoscopia....todo superlento por la seguridad social.....Se la hice a mi hija por descartar ya que ella no tiene sintomas aparentes y le dio 128 la misma prueba....o sea el máximo que permite esa primera analítica ... ahora le hicieron la genética por la que estamos esperando los resultados....asi que estoy muy de acuerdo con lo que ha dicho UnKnown. En ésta enfermedad hay muchas cosas sin estudiar, "es sencilla" pq es dejar gluten?? ....como te dicen? pq no lleva medicación? pues vale, pero en sí la enfermedad es muy compleja pq casi cada persona puede tener síntomas o no o desarrollarla o no o que te afecte a un órgano o a otro....y todo sin poder sacar de entrada todavía "una prueba" que no lleve tantos pasos, ya que esto por la seguridad social conlleva 1 año de pruebas y esperas dde encima te dicen con toda la cara (pq tiene que ser así, lógico peeeeero requiere que en muchos casos la persona esté enferma en todo el proceso por tener que estar comiendo gluten hasta que todas las pruebas se realicen. Por lo cuál más investigación para poder encontrar algo que confirme ésta enfermedad o no en menos tiempo.Gracias

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  8. Hola! A ver si me pueden ayudar.. ya me hice los estudios de sangre.. me dieron negativos.. la biopsia me dio el tipo Marsh 1,
    Para descartar la enfermedad celiaca me mandaron a hacer los estudios geneticos. Me sale lo siguiente:
    HLA DQ MOLECULAR - DQ2 DQ8
    RESULTADO OBTENIDO: DQB1: 05
    RESULTADO OBTENIDO: DQB1: 06
    CORRESPONDENCIA POR SEROLOGIA: DQ5(01) DQ6(01)

    Me podrian ayudar, no se que significa y falta una semana para el medico.
    Gracias!

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    1. Pues siento no poder ayudarte. Ya podían decirte "compatible con predisposición genética a EC" o no compatible. Espera a ver que te dice el médico. Aunque creo que es negativo.

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  9. hola que tal soy de argentina , a mi me saltó en el analisis antígenos de histocompatibilidad clase II (locus dq b1)lo siguiente: dq5 y dq6. Alguien sabe que significado tiene esto? muchas gracias

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    1. Siento no poder ayudarte. Es demasiado específico. El laboratorio o médico que realizara el estudio debe indicarte si es o no compatible con la enfermedad celiaca. Un saludo.

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  10. Hola, primero de todo felicitarte por el blog, es muy interesante. Tengo una consulta, llevo 6 meses sin tomar gluten porque aunque el análisis de sangre (no genético) me dio negativo, he notado una mejoría abismal desde que lo eliminé de mi dieta.
    Me han dicho que la única forma de saber si tengo intolerancia al gluten es el análisis genético. Pero, ¿sabéis si tengo que volver a tomar gluten para que las pruebas sean fiables?
    Actualmente estoy buscando un embarazo desde hace más de 2 años y las intolerancias alimentarias pueden ser razón de infertilidad... por tanto no quiero arriesgarme.
    Muchas gracias.

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  11. Hola, primero de todo felicitarte por el blog, es muy interesante. Tengo una consulta, llevo 6 meses sin tomar gluten porque aunque el análisis de sangre (no genético) me dio negativo, he notado una mejoría abismal desde que lo eliminé de mi dieta.
    Me han dicho que la única forma de saber si tengo intolerancia al gluten es el análisis genético. Pero, ¿sabéis si tengo que volver a tomar gluten para que las pruebas sean fiables?
    Actualmente estamos buscando un embarazo desde hace más de 2 años y las intolerancias alimentarias pueden ser razón de infertilidad... por tanto no quiero arriesgarme.
    Muchas gracias.

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    1. Los marcadores serológicos (sangre) pueden ser negativos aunque se sea celiaco y todavía no se siga la dieta sin gluten, sobre todo en adultos.

      El análisis genñético sirve para descartar, porque si no tienen la predisposición genética no puedes ser celiaco. Pero no sirve para confirmar. Para confirmar el diagnóstico hay que tener síntomas, los marcadores serológicos mejor si son positivos y sobre todo la biopsia que mostrará si hay alteración. Además, después de seguir la dieta se nota mejoría y la bopsia tiene que mostrar la mejoría.

      También decirte que muchas personas no son celiacas, pero sí sensibles al gluten. Es lo mismo pero sin predisposición genética.

      Si tenías síntomas y has mejorado con la dieta sin gluten, yo no haría una provocación con gluten, yo me haría una biopsia para compararla con la biopsia previa al inicio de la dieta.

      ¡¡Mucha suerte con la búsqueda del bebe!!

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  12. AMIGOS:me descubrieron la celiaquía por mi hijito de 10 años con Síndrome de Down, a él le salieron con alto porcentaje los anticuerpos, pero su biopsia dio normal. nada es seguro 100 x 100, ni aún los marcadores genéticos. Yo les hice hacer estos marcadores a mis otros dos hijos, y no dieron que tienen el gen provocador; pero mi hijo mayor ha cambiado su dieta totalmente libre de gluten por la sencilla razón de que quería sentirme mejor, con más rendimiento físico y estar delgado. Oh que casualidad que lo logró, entonces tal vez sea verdad que no es celíaco, pero si tal vez sea intolerante al gluten del trigo, y como en en día todo se manipula, tengo entendido que lo están haciendo para que este maravilloso cereal produzca mayor cantidad de gluten. O sea que puede estar afectando a personas sanas, provocándoles afecciones parecidas a los que padecemos celiaquía. Si tienen dudas respecto de si son o no celíacos, la respuesta está en cambiar la dieta y comer los alimentos industrializado que tenga el logo celíaco. No pierdas la esperanza de tener un bebé, yo demoré 5 años y despues vinieron 3 seguiditos. Un gran abrazo y cuídense mucho. La vida y su calidad depende de la responsabilidad con que comamos.

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    1. En primer lugar indicar que la dieta sin gluten no debe empezarse por libre, sin un diagnóstico médico porque impide un correcto diagnóstico. Es falso que la dieta sin gluten sirva para estar delgado.
      Por otro lado, existe otra patología cada vez más frecuente que es la Sensibilidad al Gluten, que provoca síntomas similares pero no existe predisposición genética.
      Muchas gracias, un saludo.

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  13. Perdón!! No me dí cuenta que estaba en el correo de mi hijo más pequeño (el que tiene S.D.)Yo soy la que escribí el artículo.

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  14. hola y antes de nada GRACIAS POR EL BLOG, me habeís aclarado muchas dudas. tengo 35 años y aproximadamente 10 años de medicos a causa de mi estomago.
    sufro de inflamación, dolores de tripa y vomitos casi a diario. 4 o 5 horas despues de las comidas me siento hinchada, siento como si la comida siguiera en mi tripa y al final acabo vomitando para conseguir encontrarme bien. La situación se agravo después de mis embarazos. He acudido a varios especialistas en aparato digestivo y siempre sus primeras sospechas eran la enfermedad celiaca, pero tras hacerme las pruebas serologicas y la biopsia de intestino la descartaban y me diagnosticaban de reflujo. no he mejorado nunca con ningun tratamiento ni con ninguna de las dietas que me recomendaban ( todas de ellas con gluten).
    Hace año y medio mi hijo pequeño de 2 años comenzo con unas diarreas importantes que afectaron a su crecimiento. A el le hicieron las pruebas geneticas y dío positivo pero finalmente no habia desarrollado la enfermedad. Su gastroenteologo nos dijo que uno de nosotros se la habiamos transmitido y yo siempre he pensado que era yo.
    Actualmente y cansada de tratamientos, por mi cuenta he comenzado una dieta libre de gluten, llevo aproximadamente una semana y la mejoria a sido sorprendente. ¿SOY CELIACA?, ¿SI MI HIJO SIGUE CONSUMIENDO GLUTEN ES MÁS PRObABLE QUE DESARROLLE LA ENFERMEDAD?

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  15. Hola de nuevo, sigo buscando información en tu blog y me encuentro con todas estas preguntas que te hacen, espero no abrumarte con mis preguntas (esta es la segunda que te hago esta noche) ¿crees que mi hija se debería hacer algún tipo de analítica para descartar padecer en algún momento celiaquía) yo soy celíaca diagnosticada por dermatólogo (dermatitis herpetiforme)y también en digestivo, me dio positiva la serología y la biopsia intestinal (síntomas digestivos no he tenido nunca), me ayudaría mucho tu respuesta si sabes algo al respecto porque ando muy perdida ( mi hija ya es mayor (31 años) y síntomas no tiene de ningún tipo, pero ya tengo cierta preocupación. GRACIAS UN SALUDO

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    1. Siempre se recomienda realziar las pruebas y hacer un seguimiento de los familiares cercanos. Por lo tanto, si eres celiaca es recomendable que tu hija se haga las pruebas. No es necesario tener síntomas digestivos para ser celiaco, muchos celiacos son asintomáticos.
      Un saludo.

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  16. Gracias por tu respuestas, y nuevamente gracias por tu blog. Aunque suene reiterativo gracias a la información que tienes en el he descubierto muchas cosas, entre ellas restaurantes que ya he visitado y están francamente bien, muy bien por los restaurantes de Córdoba (ciudad que algunas veces visitamos y así lo tendré más fácil).
    Un saludo

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  17. Hola buenas noches me han hecho una prueba de geneyica y no saben decirme ciertamente si soy celiaca me pone DQB1 05 DQB1* 06 DRB1 14 DRB 1 15 me podrian ayudar gracias

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    1. Lo siento, tiene que ser el laboratorio o el médico el que te indique la respuesta. Lamentablemente no sé decirte.

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  18. Hola.
    Tengo 34 años y desde hace tiempo me sentía mal, sobre todo por las tardes, con ganas de vomitar, calambres en el estómago y digestiones muy pesadas. El médico me hizo una endoscopia y analítica. En sangre los resultados fueron negativos, pero en la endoscopia Marsh tipo I, me diagnosticaron EC. Desde ese momento suprimí el gluten de la dieta y prácticamente desaparecieron las molestias. Sin embargo, había días que sin tomar nada de gluten las volvía a sentir. Así que hace poco hice una prueba y estuve un día entero tomando de todo...y nada. No me sentó mal....¿soy celiaca? Tengo bastantes dudas.

    Gracias.

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  19. Hola, varias cosas:
    Un celiaco si lo es, es de por vida nunca se cura.
    Si un celiaco come gluten puede tener o no síntomas digestivos (diarrea, dolor, etc). Muchos celiacos no presentan síntomas inmediatamente pero su intestino se deteriorará y pueden aparecer con el tiempo otros sibtomas y enfermedad graves.
    Por lo tanto nunca se debe dejar la dieta.
    Los anticuerpos en asdultos pueden ser negativos, no significa que no seas celiaca.
    Por último, si continúan los síntomas puede ser que la dieta no sea totalmente sin gluten ( cuanto más natural mejor) o que tengas otras patologías como intolerancia as la lactosa o que haya pasado poco tiempo con la dieta sin gluten.
    Espero haberte ayudado.

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    1. Muchas gracias por tu respuesta.
      ¿El hecho de que el resultado de la biopsia fuera de Marsh tipo I es determinante para diagnosticar EC?
      Me hicieron las pruebas de intolerancia a la lactosa y dieron negativas, lo que aún no me he hecho es la prueba para detectar helicobacter pylori, que me parece que también puede ocasionar molestias intestinales. ¿Es así?
      Muchas de nuevo.

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    2. Marsh tipo I no es concluyente para la EC. Puedes hacerte la prueba genética, aunque sólo sirve para descartar que seas celiaca (podrías ser sensible al gluten que al final tiene el mismo tratamiento).
      Las molestias pueden deberse a muchas causas. Es mejor que tu médico (u otro) realice pruebas para descartar otras patologías, y si confirman que eres celiaca nunca debes dejar la dieta ni hacer transgresiones.
      Saludos.

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  20. Hola buenos días. Y gracias por el blog, me parece super interesante. Os comento mi caso, que por lo que he podido deducir soy un caso de Sensibilidad al Gluten sin desarrollar la enfermedad.

    Tengo 36 años, y desde hace muchos años sufría de malas digestiones, dolores de barriga, heces blandas, etc. Fui al especialista y los resultados analiticos y endoscopia no podían ser más esclarecedores: Anticuerpos positivos muy por encima de los límites normales y la endoscopia mostró una destruccion importante de las microvellosidades intestinales.

    Comienzo dieta sin gluten y la mejoría fue bestial a los 3 meses de iniciarla, amén de unos resultados serologicos y de biopsia más normales.

    Sin embargo, el médico decide hacer estudio genético (repetido 3 veces en los 3 años desde el diagnostico) y donde sorprendentemente en las 3 pruebas se observa que NO existe riesgo de padecer la enfermedad celiaca.

    Estoy entonces en una situaciòn de Sensibilidad al gluten pero sin desarrollar la enfermedad? El medico me ha dicho que la genética de la EC aún no está totalmente estudiada y que en cualquier momento puede descubrirse otro gen que codifique la enfermedad.

    Saludos y muchisimas gracias.

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    1. Tu médico tiene razón. El 90% de los celiacos tienen un patrón genético, otro 5% un patrón diferente y el otro 5% son celiacos pero sin ese patrón genético.
      Anticuerpos, alteración de las vellosidades y excelente respuesta con la dieta sin gluten... celiaco, sensible, da igual. Lo importante es que estás diagnosticado, sabes lo que te hace enfermar y cuál es el tratamiento.
      Me alegro de que te guste el blog. Saludos!

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  21. Pues sí, es un blog super interesante y espero ser más participativo. Muchisimas gracias por su respuesta.

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  22. Os explicaré nuestro caso con la niña. Tiene 5 años y desde los 6 meses que empezó a tener problemas de barriga, a los 10 meses le hicieron los 1ero anàlisis de sangre para ver las antitransglutaminasas y dió negativa. A los 3 ańos empezó con diarreas y empezó nuestro peregrinación, otra Vez anàlisis neg. Que si eran giardias, tto para eso, despues no se soluciono y hicieron la prueba de la fructosa sorbitol i que si era intolerante, pero tampoco se solucionó. Le hicieron la biopsia, neg, despues la Dra nos envio a paseo con buenas pala braus pues no sabia que hacer , cambiamos de Dra y nos vuelve a hacer analiticas con la genètica y dio neg excepto a la genètica, positiva al dq8 y la prueba de la lactosa y dio tb +, le dècim os que ya hemos estando sin lactosa y que no se ha solucionado. Bus amos otro medico y nos dijo que la niña somatizaba y que son celos. A todo esto , seguimos ço diarreas y fecalomas. A todo el Mundó le cuesta tango el diagnostico?siempre cuesta tanto encontrar un profesional que nos escuche?

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    1. Hola Judit,
      El problema de la celiaquía es que presenta síntomas que son compatibles con muchas otras patologías.
      Desconozco todo el proceso en profundidad, aunque decirte que por desgraciada en muchos casos el diagnóstico se alarga y complica demasiado.
      Para orientarte un poco, a ver si te sirve de ayuda. El diagnóstico debe basarse en:
      - Genética. Si es negativa sirve para descartar que sea celiaca, si es positiva no significa que sea celiaca porque el 30% de la población es positiva.
      - Analítica de anticuerpos. Si son positivos es muy significativo, pero pueden ser negativos sobre todo en el caso de adultos.
      - Biopsia. en el caso de que la genética sea positiva, y los anticuerpos negativos pero hay síntomas la biopsia sirve para confirmar el diagnóstico.

      En el caso de tu hija, si la biopsia es negativa y los anticuerpos también, puede que no sea celiaca. Puede deberse a otras patologías intestinales, no lo sé.
      Yo te recomendaría empezar de cero con un buen especialista, y tener paciencia porque si por ejemplo es intolerante a la lactosa hay que eliminar la lactosa y esperar semanas o meses hasta que el organismo se recupere. En el caso del gluten lo mismo, la dieta debe ser estricta.
      Eso sí, no te recomiendo seguir una dieta libre de gluten sin un diagnóstico definitivo.
      Espero que pronto puedan encontrar la causa y tu hija se recupere.
      Un saludo.

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  23. Y que se hace cuando no hay profesionales que escuchen?tenemos una hija dq8 positiva con el resto neg. Pero con sintomas des de siempre. Y siguen insistiendo en que si le quitamos es bajo nuestro responsabilidad. Ya hemos probado 4 profesionales, y nos han llevadores a de ir si son celos

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  24. hola tengo una niña de un añito con síntomas de celiaquía...su hermano mayor es celicao... los análisis le dan negativos y la genética..DQ2 Y DQ8 Podrias ayudarme???

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    1. Si la niña tiene síntomas, tiene un hermano celiaco, tiene la genética compatible... tiene una gran probabilidad de que sea celiaca. Aunque los marcadores serológicos (análisis) sean negativos, que pueden serlo. Lo lógico es que el especialista analice los síntomas y con el resto de parámetros determine si es o no celiaca, aunque todo apunta a que sí.
      Seguramente la niña no come mucho gluten porque si su hermano es celiaco... tal vez por eso los análisis son negativos, y si le hicieran la biopsia no se encuentre un gran deterioro.
      Saludos.

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  25. Buenas tardes mis resultados de genetica son

    GENOTIPO DQB1
    DQB1*02+ DQB1*02
    HLA-DQ8:NEGATIVO DQ8

    Me podéis indicar si soy o no celiaca? muchisimas gracias!!!

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    1. Hola,
      Por lo que indicas serías DB2 positiva, por lo que tendrías predisposición genética para ser celiaca. Pero esto no significa que lo seas. El 30% de la población tiene la genética compatible pero solo un 2% son celiacos. Para el diagnostico tu médico debe valorar los síntomas, anticuerpos en sangre y si procede biospia intestinal.

      Un saludo.

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  26. Hola! Tengo 32 años y mas de 10 años de mi vida sufriendo de "gastritis" hasta q hace 4 meses uno de los gastroenterologos que me ha visto me planteó por los sintomas q padezco q podia estar sensibilizada al gluten. Despues de estar revisando el foro, quiere decir q si me hago la prueba genetica esta no seria especefica para saber si la causa de mis sintomas es debido al gluten? Porq no soy celiaca como tal. Muchas gracias

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    1. Desgraciadamente queda mucho por investigar sobre la Sensibilidad al Gluten. Por ahora lo que se sabe es que ciertas personas no celiacas presentan signos y síntomas similares a los celiacos (sobre todo los que no son típicamente digestivos) y que al retirar el gluten (controlado por un médico para diagnosticar) mejoran considerablemente. Lo primero que deben hacer es descartar que eres celiaca, y después intentar diagnosticar si eres sensible.
      En ambos casos el tratamiento es el mismo, una dieta sin gluten de por vida.
      Muchas gracias por visitarnos!

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  27. Hola! quería hacer una consulta, A mi hermana, tras muchos problemas de estomago le han dicho que es celiaca pero con un simple análisis de sangre. A raíz de esto nos recomendaron a toda la familia hacernos los análisis de sangre y resulta que somos todos celiacos. En el caso de mi padre y mi hermana tienen los siguientes marcadores positivos : HLA-DQA1*0501, HLA-DQB1*0201 Y HLA-DQ2 positivos. Pero en mi caso solo tengo el primero de ellos positivos, en el hospital nos recomendaron a todos seguir una dieta sin gluten, pero ¿yo realmente soy celiaca teniendo solo uno de los marcadores? Muchas gracias.

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    1. Hola, para diagnosticar a tu hermana se habrán basado en síntomas-signos claros compatibles con la enfermedad celiaca y también en la muestra de sangre en el que se puede hacer tanto la genética como los anticuerpos, si es así no es necesario la biopsia.
      Al resto de la familia, supongo que lo mismo, con la muestra de sangre han comprobado vuestra predisposición genética y seguramente también los anticuerpos.
      Piede que algunos de la familia seáis celiacos en fase latente o asintomáticos, por lo que es lógico que os indiquen una dieta sin gluten para todos.
      En cuanto a la pregunta sobre los marcadores genéticos, es el laboratorio en el que indica si es o no compatible, pero a parte de la genética es necesario comprobar los anticuerpos, síntomas, y familiares. Que es lo que el médico ha hecho.
      Créeme, lo mejor es saber que eres celiaca a tiempo y no dentro de años cuando se desarrollen enfermedades autoinmunes o complicaciones.

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  28. Hola me están haciendo el estudio de celiaquía y en el análisis de sangre aparece: San-Tipaje HLA-DQ2-DQ8....HLA-DQA1* 01:01; DQB1* 05:01, 02:02. Porta la mitad del haplotipo DQ2.
    ¿Significa que puedo ser celiaca? Muchas gracias por todo.

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    1. El laboratorio o tu médico deben asesorarte, pero creo que tu genética es compatible con la enfermedad celiaca. Eso no significa que seas celiaca, como explico en el post el 30% de la población tiene una genética compatible.
      Muchas gracias.

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    2. Gracias a vosotros por ayudar a las personas con sus dudas. Enhorabuena por el blog

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  29. Buenas tardes! muchas gracias por toda la info que brindas en el blog. Tengo todos los sintomas de cliaquía hace varios años. En los estudios seriológicos me dio negativo y por la perdida de un embrazo me hice el test genético. El resultado fue: El paciente presenta variantes de HLA asociadas a enfermedad celíaca: DR3 - DQ2 / DR11 - DQ7. Quería saber si la enfermedad puede desarrollarse igual con el seriología negativa. No me han hecho biopsia aún. Muchas gracias!

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    1. Sí, de hecho muchos adultos tenemos la serología negativa cuando nos están diagnosticando.
      Deberían realizarte la biopsia para confirmar el diagnostico. Un saludo.

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  30. Hola, muy buen blog! Tengo una pregunta. Mi biopsia dio q soy celiaco, pero nunca tuve sintomas, y ahora me hice los estudios geneticos dq2 dq8, y me dieron no susceptible. Quiere decir que no soy celiaco?

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    1. Hola, hay celiacos que no presentan síntomas. Si bien, la genética es imprescindible que sea compatible para ser celiaco. Deberían repetir la genética (en otro laboratorio y a partir de sangre no de saliva) y repetir biopsia.

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  31. Hola a todos!
    Recomiendo ampliamente hacerse todos los análisis posibles para confirmar o descartar la enfermedad.
    En mi caso el análisis de sangre me dio negativo y la descarté (medico desastre) y luego privado me hice uno de intolerancia y me dio positivo pero solo al trigo.
    Mejoré bastante del reumatismo con con la nueva dieta pero no me cambió la vida, por eso, ahora estoy de nuevo en campaña a ver si soy celíaco o no.
    En definitiva, si comenzáis una dieta y os sentís mejor o lo que sea, igual siempre existirá la duda de si vale la pena, etc. MEJOR CONFIRMARLO, os aseguro que facilita mucho luego a la hora de realizar la dieta y más aun la comprensión de los familiares.

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    1. Muy bien!! Tienes toda la razón, es necesario hacerlo bien para que el diganostico sea adecuado. Si es preciso cambiar de médico y "orientarles". Los marcadores en sangre en adultos pueden ser negativos. Comentar que los test de intolerancias no sirven para diagnosticar la enfermedad celiaca, y como dices se deja el gluten dificultando el correcto diagnóstico.
      Mucha suerte!

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  32. Buenos dias, que psa si dq2 y dq8 son positivos y no se tiene ningun sintoma

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    1. Tener la genética compatible no implica nada, el 30% de la población lo es. La genética compatible con la enfermedad celiaca es perfectamente normal, no se trata de una mutación o alteración.

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  33. En primer lugar felicitarte por este blog, la información que aportas es clara y muy util. Enhorabuena.
    En año y medio he sufrido anemias (hierro y B12), problemas de tiroides, molestias estomacales, hinchazón de barriga, etc.
    Los resultados de los últimos anílisis:
    Estudio de enfermedad celiaca: Anticuerpos anti transglutaminasa 2/U
    Marcadores de enfermedad genética celíaca: Presenta el heterodímero DQ8
    La paciente presenta un genotipo que le confiere susceptibilidad para la enfermedad celíaaca, con un riesgo teórico (1.2) (riesgo moderado de enfermedad celíaca)
    En junio me realizarán una biopsía para confirmar el diagnóstico, pero el resultado no me lo dan hasta enero de 2015 (resultados que intentaré adelantar). Mi pregunta es la siguiente: ¿Después de realizarme la biopsia y teniendo en cuenta que tengo bastantes posibilidades de padecer la enfermedad, debería iniciar la dieta sin gluten o es mejor esperar hasta que me confirmen el diagnóstico?.

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    1. Hola, me alegro de que te guste el blog. En mi opinión deberías consultar a tu médico que te indicará si debes o no comenzar la dieta después de la biopsia aunque no tengas el diagnostico. No se debe comenzar la dieta hasta que no esté el diagnóstico, pero dependiendo de tus síntomas y estado de salud el médico puede considerarlo adecuado.

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  34. Buenas tardes!

    Tengo síntomas de intolerancia al gluten y me han recetado un análisis de sangre para comprobar si puedo ser celiaca. Estaba llevando una dieta prácticamente sin gluten durante unas 3 semanas, pero el médico me ha dicho que para la analítica es necesario que vuelva a tomar gluten con normalidad durante unos días, me gustaría saber si con tres o cuatro días es suficiente o cuántos días tengo que estar con la dieta con gluten.
    Muchísimas gracias.

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    1. Hola, una dieta "prácticamente" sin gluten no es una dieta sin gluten ya que debe ser estricta. En tu caso, si estás en el periodo de diagnostico, yo te recomiendo que comas gluten para facilitar que los resultados sean concluyentes. No sé qué plazos son necesarios, de hecho muchos adultos damos negativo en los marcadores de anticuerpos en sangre pero unos días no creo que sea suficiente.
      Ten en cuenta que para diagnosticar, no sirve solo con esa prueba.
      Saludos!

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    2. Muchas gracias!! :) A ver qué resulta...

      Un saludo

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    3. Buenos días!

      Finalmente tengo los resultados y son los siguientes:

      "IGA FRENTE A TRANSGLUTAMINASA TISULAR......................23,00 KUA/L
      POSITIVO
      Valores de referencia válidos desde 02-12-2008
      Negativo: Inferior a 7,00 KUA/L
      Indeterminado: Entre 7,00 - 10,00 KUA/L
      Positivo: Superior a 10,00 KUA/L"

      El resultado 23 no es muy bajito?? Es que he leído casos en que los resultados son de 300, 400 o cifras muy elevadas en comparación con la mía (al menos en niños), por eso no sé si es que con cada edad se utilizan unos valores de referencia o es que mi nivel de intolerancia es poco.

      Gracias!

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    4. Los valores de referencia son los que establece el laboratorio, teniendo en cuenta tu edad. En tu caso indican que son postivos, podrían ser más altos o incluso negativos. En muchos adultos la serología es negativa aunque sea celiaco, por eso son necesarias el resto de pruebas: biopsia, genética, síntomatología.
      Acude al especialista para un correcto diganostico.

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  35. Muchas gracias por tu consejo y por dedicar tu tiempo desinteresadamente.

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  36. Hola Buenas tardes:

    Yo quería comentar el caso de mi hijo a ver si me podéis ayudar, mi hijo que el día uno cumplió 5 años de pequeño tuvo muchos problemas digestivos, era alérgico a la proteína de vaca, huevo... y posteriormente intolerante a la lactosa, todo supuestamente por falta de madurez, El caso es que a los 3 años empezó a mejorar y ha estado bien dos años. Ahora que en principio ya no es ni alérgico ni intolerante a nada de repente vuelve a tener los mismos síntomas gastroenteritis, vomitos cíclicos perdida de peso... el caso es que a él a los dos años ya le hicieron las pruebas de la enfermedad celiaca todos los estudios dieron positivo incluso tenia daños en el intestino pero el estudio genético salio negativo por lo que aunque en principio le habían diagnosticado la enfermedad con el estudio genético cambiaron el diagnostico a que solo era alergia a la proteína de vaca, falta de madurez y déficit de IGA. El caso es que ahora me proponen repetir las pruebas, en su dia me dijeron que ni era celiaco ni lo seria nunca porque el estudio genético era negativo. Y de hecho ha estado bien aunque bajo de peso dos años, entonces porque repetir pruebas ahora. Alguien me puede asesorar.
    Muchísimas gracias

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    1. Yo creo que deberías repetir las pruebas. Si la genética es negativa en el 99% no es celiaco, aunque puede ser sensible al gluten una patología con síntomas similares y cuyo tratamiento es el mismo: dieta sin gluten. Lo importante que el médico especialista realice las pruebas necesarias para encontrar un buen diagnóstico. Gracias.

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  37. Hola muy buenas! yo tengo 30 años y me diagnosticaron celiaco en enero del año pasado, he seguido la dieta y no he notado mejoría.
    Para el diagnóstico me hicieron analisis de sangre y biopsia y dieron positivo en los anticuerpos , eso me dijo el médico, pero yo creo que el problema lo tengo en otra intolerancia. Me podrias recomendar otro test de intolerancia atraves del ADN que me comfirme la celiaquia y otras intolerancias? En mi familia no hay más celiacos, de momento no quiero hacerme otra biopsia ya fue muy desagradable.
    Un saludo!

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    1. Hola Indy. Si tienes dudas sobre el diagnóstico acude a de nuevo a tu médico u otro médico. El diagnóstico de la celiaquía se basa en: síntomas, biopsia, anticuerpos en sangre y predisposición genética.
      Si además de celiaco tienes otras intolerancias, debes comunicarle los síntomas y sospechas a tu médico, que realizará las pruebas necesarias.
      En cuanto a la biopsia, es una prueba incómoda o desagradable pero necesaria.
      Un saludo

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  38. Hola a todos! Muy interesante el blog, me ha resuelto muchas dudas.
    A mí me hacen mañana la extracción para los análisis de anticuerpos y carga genética. Hoy me han hecho una eco hepática por lo de las transaminasas altas. Tengo varias enfermedades autoinmunes y mi familia también, así que me temo que tengo unas cuantas papeletas para que me toque el gordo. Ya tengo intolerancia a la lactosa desde que nací y varias intolerancias más, así que intento tomármelo con calma.
    Mis dos padres a los 62 años tenían ya sendos adenocarcinomas de recto (mi padre murió), así que es mejor prevenir.

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    1. Hola Regina, me alegro de servir de ayuda. Espero que pronto puedan diagnosticarse, por desgracia veo que ya tienes experiencia en enfermedades autoinmunes. Gracias, un saludo!

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  39. A mi hija de nueve años le ha salido en una analitica de sangre positivo Ac ANTI-TRANSGLUTAMINASA ,IgA 22 . Me dice la pediatra que eso no significa que sea celiaca . los demas marcadores negativos y no tiene ni anemia ni las transaminasas alteradas el resto de analitica normal.ayuda por favor

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    1. Hola, es importante que realicen más pruebas. Muchas personas son diagnosticadas sin síntomas. Insiste.

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  40. buenos dias.Me han mandado el test genetico de enf celiaca.Llevo.2 meses sin tomar gluten,para dicha prueba es necesario que vuelva a tomar gluten?.Gracias

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  41. Hola.Quisierra saber si para hacerte el test genetico de enf celiaca tienes que estar tomando gluten o pueden seguir sin tomar gluten?.Gracias

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    1. Hola. La genética no cambia por comer o no comer gluten. Lo que van a analizar es el ADN de tus células, tu código genético. Un saludo.

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  42. Hola. Desde hace año y medio tengo problemas estomacales, me han hecho 3 endoscopias.
    En la primera, en abril del 2013, el diagnóstico fue: Gastritis varioliforme antral,sin biopsia.
    En la segunda, en abril de 2014, el diagnostico en la biopsia
    fue: En estomago: Gastritis crónica inespecífica, grado moderado, con metaplasia intestinal incompleta. En duodeno: Duodenitis crónica inespecífica.
    Y en la tercera en mayo de 2014, el diagnostico fue: hernia hiatal deslizante, esofagitis peptica grado A, y sospecha de gastritis crónica antral. Erosiones maduras (crónicas ) antrales. En la descripción microscópica dice que en la mucosa duodenal remitida no muestran alteraciones valorables con un infiltrado inflamatorio linfocitario a nivel de la lámina propia y con algún acumulo linfoide viéndose vellosidades altas y criptas profundas sin alteraciones
    Decir que las pruebas de intolerancia a la lactosa y fructosa fueron indeterminadas y a raíz de ello empecé a leer sobre la celiaquía y las intolerancias y decidí llevar la dieta sin gluten, sin lactosa y sin fructosa y ahí empezó mi mejoría, desaparecieron los dolores de cabeza, los gases…etc.
    Me he hecho la prueba de celiaquía genética y el resultado es compatible con un RIESGO ALTO.
    Con todo esto, mi pregunta es si puedo ser celiaca?
    Saludos.

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    1. Hola. si eres o no celiaca debe diagnosticarlo un médico especialista en base a los síntomas y signos, biopsia intestinal, marcadores serológicos, genética y en algunos casos remisión de los síntomas con la dieta sin gluten. Mi consejo es que acudas a otro médico especialista, muestra todos los síntomas y que repitan las pruebas para poder diagnosticarte. Un saludo.

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  43. Hola de nuevo. El problema es que he cambiado de especialista en 3 ocasiones, cada endoscopia me la realizó un especialista distinto, el segundo y el tercero buscaban la celiaquía ya que les dije que mejoraba con la dieta sin gluten, verás que las 2 endoscopias últimas están hechas con 1 mes de diferencia. En la última endoscopia tuve que introducir el gluten en la dieta durante 15 días para poder realizarla y el empeoramiento fue evidente.
    Ayer tuve consulta con el médico y me ha dicho que soy sensible al gluten, pero no celiaca por la biopsia y marcadores serológicos que son negativos.
    Por otro lado según voy leyendo sobre la celiaquía muchos de los signos de ésta son la historia de mi vida,
    - Artrosis muy avanzada para mi edad
    - Dolor articular
    - Fibromialgia
    -Anemia ferropénica crónica.
    -Déficit de vitamina D y por ello hipotiroidismo ( creo que ya corregido) no así el déficit de vitamina D en algunos análisis.
    - Dolores de cabeza, cefaleas, migrañas, neuralgias prácticamente diarias y que casi han remitido con la dieta sin gluten.
    - Cuadro ansioso-depresivo.
    - Hipoglucemias reactivas
    - Mala cicatrización en las operaciones.
    Por todo esto y porque mi genética es : HLA-DQ2 (DQA1*05:01/DQB1*02:01)
    HLA-DQ5 (DQA1*01:01/DQB1*05:01)
    Es decir de RIESGO ALTO, es por lo que me quedo con dudas.
    Por lo demás ahora a hacer la dieta sin gluten, ya que me ha dicho que ser sensible es también de por vida y espero que a mejorar.
    Gracias por tu Blog pues me ha sido de gran ayuda tanto por la información como por escucharme.
    Saludos nuevamente.

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    1. Hola. Hay casos en los que la biopsia es negativa bien porque no se ha cogido el tramo afectado (es neceario tomar varias muestras en la misma endoscopia) e incluso casos muy dudosos en los que la biopsia es normal, pero se presentan los síntomas y se mejora con la dieta, y se denomina sensibilidad al gluten. En cualquier caso el tratamiento es el mismo: dieta sin gluten de por vida. Hay ciudades con unidades específicas de celiaquía y sensibilidad al gluten.

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    2. A mi padre y a mí nos ha diagnosticado la sensibilidad al gluten el Dr. Isasi Zaragoza, en Madrid, que es pionero en todo esto. Pide la biopsia de duodeno distal (4) y estudio inmunoquístico con CD3 y recomienda a 2 patólogos en Madrid. Gracias a esa prueba que busca si hay una linfocitosis intraepitelial se han podido realizar nuestros diagnósticos ya que la biopsia y la serología eran normales. Este Dr. ha publicado estudios sobre la relación entre la fibromialgia y el gluten.

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    3. http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-enteropatia-sensible-al-gluten-dispepsia-90096891

      Esta publicación me pareció muy interesante.

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  44. hola!!! la prueba genetica a mi hijo le da DQB1 0202 Y DQB1 0301 ......DQ2/DQ7..... esto significa q tiene los genes de la celiaquia????

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    1. No lo sé. El laboratorio es el que debe indicarte en el resultado la compatibilidad con la enfermedad celiaca. Siento no poder ayudarte. Pregunta al laboratorio o al médico especialista. Un saludo.

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    2. Hola a mi hijo los analisis de celiaquismo y la endoscopia le dieron positivos y hace un año venimos haciendo la dieta sin gluten correctamente, la gastroenterologa le mando hacer el analisis anual y le dio positivo. mi pregunta es despues de cuanto tiempo da negativo. gracias!!!!!!!!

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    3. Depende de cada persona y de los niveles que tuviera pero en un año deberían haberse reducido mucho o incluso pueden negativizarse. La gastroenteróloga que solicitara los análisis os habrá dicho algo, ¿no? Si el especialista os dice que es normal seguid así, si no es normal entonces tenéis que revisar la dieta, que debe ser lo más natural posible. Un saludo.

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  45. Hola, me acaba de llegar el resultado de mis pruebas, y me salen igual..que a ti....con la única diferencia..que tu dices que es riesgo moderado\bajo..y a mi me han puesto en los resultado RIESGO ALTO. La verdad ya no se que pensar...

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    1. Hola, mi genética es tipo half DQ2 lo cual suele asociarse con riesgo moderado/bajo. Pero ten en cuenta que ese riesgo es probabilidad. En la práctica es lo mismo, todas las posibilidades indicadas se consideran genética positiva o compatible con la enfermedad celiaca. Pero tener la genética NO significa que seas celiaco. El 30% de la población tiene esa genética compatible pero menos del 2% son celiacos. Un saludo.

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  46. Hola me entregaron ayer los resultados de estudio molecular Tipificación de los gnees HLA Clase II HLA DQ
    Resultados obtenidos: Locus DQB1: 02 Locus DQB1: 03
    correspondencia por serología: DQ2, DQ7 (3)
    ¿Qué significa esto?

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    1. Hola, no soy especialista debes preguntarlo al laboratorio que debe indicarte si la genética es o no complatible con la enfermedad celiaca. Siento no poder ayudarte.

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  47. Buenas tardes: lo primero enhorabuena x el blog. Os escribo para ver vosotros k haríais. tngo 25 años, mi padre es celiaco, se lo descubrieron hace unos 3 años. Yo siempre estoy con dolores d tripa, gases, tan pronto diarreas cmo estreñimiento, ademas m salen muchas yagas...en fin. Hace un año m hicieron los analisis d anticuerpos y m dio negativo, m hicieron la colonoscopia y la biopsia y tmb m salio negativo y luego m hicieron un analisis d genetica y ahi salio k estoy predispuesta a serlo. En el medico d momnto no m han solucionado nada. Deberia hacer dieta xa ver si mejoro?gracias

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    1. La respuesta es fácil: NO. Nunca recomiendo hacer la dieta sin gluten sin un diagnóstico. Ten en cuenta que la enfermedad celiaca puede desarrollarse en cualquier momento de la vida en personas que son genéticamente compatibles (como es tu caso). Por lo tanto, si tienes síntomas debes acudir al médico para que valore y repita las pruebas (anticuerpos en sangre y biopsia) si lo considera necesario. Hacer dieta por tu cuenta complica el diagnóstico. Si tu médico no te hace caso, cambia de médico o pide ayuda en atención al paciente, pero si te hicieron las pruebas y salieron bien su actuación es correcta. Si tienes síntomas, deben repetirlas o hacer otras para descartar otras patologías. Suerte y muchas gracias.

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    2. Me han hecho tmb el otro dia un enema opaco y tmb ha salido bien, x lo q hemos descartado otras enfermedades. Dspues d mucho insistir a mi dctora k m repitiese las pruebas, he conseguido q m vuelva a derivar a digestivo xa k m hagan las pruebas otra vez si es necesario. Lo malo k la primera consulta no la tng hasta el 25 d noviembre y no quiero ni pensar q tngo k star mas d 2meses con estos dolores d tripa!!xo bueno seguire el consejo a ver k m dicen. Muchas gracias

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  48. Buenas, a mi hijo le harán la biopsia dentro de dos días, él tiene 11 años y la ANTI-TRANSGLUTAMINASA le saló indeterminado... sin embargo la predisposición genética positiva. No existe ningún celiaco en la familia, que sepamos, ¿tener predisposición genética es ser celiaco? ¿podría tener predisposición genética y no desarrollar la enfermedad? he leído que el 97% de los celiacos son geneticamente predispuesto. Para nosotros todo esto es nuevo, su padre y yo nos hemos hecho las pruebas y son negativas para los Ac ANTI-TRANSGLUTAMINASA y el chico actualmente es asintomático.

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    1. Hola, como intento explicar en el artículo sobre el que has comentado, tener una gen´ñetica compatible no significa que se es celiaco. El 30% de la población tiene una genética compatible y menos del 2% desarrolla la enfermedad celiaca. En tu caso, lo adecuado es justamente realizar la biopsia de manera que el médico pueda diagnosticar a vuestro hijo.
      Una persona con predisposición genética puede desarrollar la enfermedad en cualquier etapa de su vida (principalmente en la infancia o adultez). No todos los celiacos presentan los mismos síntomas, incluso algunos no presentan los típicos sígnos o síntomas pero desarrollan enfermedades asociadas que permiten el diagnóstico, como por ejemplo la anemia. Espero haberte ayudado, muchas gracias.

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  49. buenas noches hoy el doctor me dijo q tenia genes de celiac di negativo a DQ2, y positivo DQ8 ... no entiendo tengo genes pero no la enfermedad ?? como voy a saber si soy celiaca ?? si solo tengo genes tambien tengo que hacer dieta baja en gluten??

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    1. Hola, tu pregunta está respondida en este artículo y justo en el comentario anterior. Tener una genética postiva (en tu caso tiene DQ8, es positivo) significa que podrías ser celiaco, pero el 30% de la población tiene esa genñetica y solo menos del 2% desarrolla la enfermedad.

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  50. Hola soy de Argentina..me dieron los resultados de mi hijo de 1año y medio..Podrian ayudarme ya que no entiendo... dice asi:
    Nomenclatura molecular. Nomenc. Serologica

    DQB1*0402. DQ4. DQB1*0301. DQ7.
    MUCHISIMAS GRACIAS!

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    1. Lo siento pero no soy genetista, el laboratorio que ha realizado el análisis debe indicarte si ese perfil es compatible o no con la enfermedad genética. Gracias.

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  51. Hola, ante todo felicitarte por el blog me gusta muchisimo y me aclara muchas dudas , veras mi pregunta es si cocinar en una freidora donde se ha cocinado con gluten puede perjudicarme , veras antes de ser diagnosticada como sensible al gluten mis reacción era de un dia para otro , no fui diagnosticada como intolerante a la lactosa pero si que la leche me produce malestar asi que pase a tomar leche sin lactosa , pues bien hace tres dias frei patatas en dicha freidora de uso normal y hoy empezo hacerme reacción , pero veras tmb me he tomado un actimel adi que no se realmente que ha podido ser , la verdad es que estoy preocupada , gracias de ante mano

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    1. Hola Lola, son varias cosas mezcladas. Una freidora en la que se fríen productos con gluten no debe usarse para freír productos sin gluten por la contaminación cruzada, por lo que no debes comerlo. Por otro lado, si la lactosa te sienta mal tendrás intolerancia (en mayor o menor grado) por lo que deberías ingerir productos sin lactosa o bajos en lactosa (queso curado, etc). Y por último, es muy complicado saber cuando algo ha sentado mal si se debe a una transgresión del gluten, lactosa, un producto en mal estado... Mi consejo es que no te preocupes pero sigas una dieta correcta y estricta con el gluten, y adecuada para otras intolerancias. Un saludo

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  52. Hola!!! Enhorabuena por el blog y por el interés que pones en contestar, me ha servido mucho de ayuda leer tu información. Tengo un hijo celiaco diagnosticado a los 2 años, con genética: HLA-DQ2 y HLA-DQ8 positivos,nos recomendaron a los familiares de 1er grado realizarnos el estudio genético,y los resultados de mi marido y mi otro hijo es idéntico al que es celiaco,a mí me da el HLA-DQ2 positivo, mi pregunta es¿ tienen más predisposición a desarrollar la enfermedad los portadores de los dos heterodímeros, que los que tienen uno sólo? Un saludo!!

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    1. Hola, se considera que tienen genética compatible los que tienes DQ2, DQ8, los dos e incluso los que tienen medio DQ2. Todos ellos puedes desarrollar la enfermedad.
      Si bien, en el conjunto de los celiacos son más los que tienen los dos DQ2-DQ8, pero todos son compatibles. Por lo tanto, tanto tu otro hijo como tú son candidatos que podríais llegar a desarrollar la enfermedad (o no) por lo que cada 3 años deberían haceros los análisis de sangre para controlar los anticuerpos, y en el caso de que aparezcan signos y síntomas el médico debe valorar si es necesario hacer endoscopia para el diagnóstico. Un saludo y gracias por leerme.

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    2. Muchas gracias por contestar, ahora tengo otra duda, nos hicimos los anticuerpos y nos salió a todos negativos, pero mi marido q tiene predisposición genética y tiene síntomas sugerentes de celiaquía.¿Se puede ser adulto celiaco con anticuerpos negativos? He leído que sí,pero no lo sé ciertamfmte.Un saludo!!

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    3. Sí, muchos celiacos adultos tenemos los anticuerpos negativos.

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  53. Hola , soy sensible al gluten y llevo una extricta dieta sin gluten , pero hay dias q tengo diarreas y la verdad es que no se si hago algo mal o es q puedo tener otra cosa , la verdad es que me preocupa mucho , no uso ni la misma freidora que los demas lo unico que puedo decir es que estoy tomando té de herbaline y aceite de onagra por si puede uno de estos productos tener algo que ver , gracias

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    1. Hola Lola, te he contestado en el otro artículo. Tanto en el aceite de onagra como el preparado de herbaline debes asegurarte con el fabricante que no contiene gluten. Ninguno es un medicamento, si lo fuera están obligados a indicarlo en el prospecto. Si ingieres productos sin la seguridad de que sean sin gluten, tu dieta no es correcta. Piénsalo. Un saludo.

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  54. Hola , tengo una duda enorme y me gustaria pudieras contestarme lo antes posible, soy sensible al gluten pero resulta que tmb tengo helicobacter pylori dos veces me han tratado con antibioticos y sigue dando positivo en la prueba pero ahora me han mandado unos antiboticos cuya composicion principalmente es el almidon de trigo como puede mandarme un medico digestivo algo que en teoria no debo tomar aun no empece el tratamiento que puedo hacer? Muchas gracias

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    1. Buenos días,
      Si eres sensible al gluten el médico o el farmacéutico deben indicarte un fármaco que no contenga gluten. Pregúntale a uno u otro porque no será difícil sustituirlo por otro que sea apto. Lógicamente no deben tomar un medicamento con gluten ya que hay alternativas.

      Un saludo.

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  55. Hola!A mi me salió positivo el alelo HLA DQ2 DQA1 0505. Es suficiente para ser celiaca aunque los demas sean negativos? Gracias y saludo.

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    1. Hola, la interpretación del resultado genético debe realizarse el laboratorio o el médico, no soy especialista en ello. En cualquier caso, como se explica en el artículo, tener una genética compatible NO significa que se es celiaco, significa que se posee predisposición para serlo pero hay personas que nunca llegan a desarrollar la enfermedad. Espero haberte ayudado, un saludo.

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  56. Buenos días,
    Acabo de recoger los análisis de mi hijo he indican:
    DQA1*05:01 DQB1*02:ZKUW (DQ2)
    DQA1*01:DB DQB1*06:AABXT (DQ6)
    El paciente presenta la cmobinación alélica HLA-DQA1*05 cis dqb1*02 de reconocida susceptibilidad a E.C.

    El diagnostico es seis meses mas sin gluten, analisis y dependiendo de resultados provocación, pero no entiendo muy bien el resultado, no es positivo?
    Gracias.

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    1. Hola, tener una genética compatible con la celiaquía (como es el caso de tu hijo) no implica ser celiaco, significa que puedes desarrollar la enfermedad. Está explicado en el artículo. Gracias

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  57. Mil gracias y enhorabuena por tu blog!!!

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  58. hola, a mi me han hecho sólo analisis de sangre de transaminasas para descartar que soy celiaca, no me parece suficiente, y quiero saber algo, si hago la dieta y me hiciera posteriormente ese análisis genético que comentan, ¿saldria correcto? o sucede como en la biopsia, que es necesario estar tomando glutén para que se detecte?
    gracias!

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    1. Hola, te recomiendo que leas varios de los artículos del blog que están ordenados en el menú superior pues responderán a gran parte de tus dudas.
      Indicarte que en sangre se hace análisis de anticuerpos antitransglutaminasas (las transaminasas están referidas a la función del hígado), es una prueba sencilla que sirve para avanzar en el diagnóstico pero no es suficiente. La ingesta o no de gluten altera los análisis de estos anticuerpos y la biopsia intestinal por eso es necesario ingerir gluten hasta estar diganósticado. La genética no se puede modificar con la ingesta o no de gluten, pero como se explica en el artículo sirve para descartar más que para diagnosticar. Un saludo

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  59. Hola estabamos esperando los resultados de mi hijo de 1 año y medio y nos dio
    DQB1*0202 DQ2
    DQB1*0301 DQ7

    Alguien me podra orientar con lo que significa? su medica esta de viaje y vuelve en 10 dias
    Muchas gracias

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  60. Es el laboratorio y médico especialista el que puede decirte si esa genética es compatible o no con la celiaquía. En cualquier caso, tener predisposición genética implica que puedes desarrollar o no la enfermedad, pero no significa que seas celiaco.

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  61. Hola. A mi hijo le hicieron la analítica de los anticuerpos con un añito y le dio positivo los anticuerpos antigliadina, pero el especialista no quiso hacerle la biopsia intestinal porque no presentaba diarreas. A los once años le sobrevino una tiroiditis de Hashimoto subclínica con los anticuerpos altísimos, además de tener dermatitis atópica. El endocrino le recetó Eutirox (empezamos con una dosis de 25 y hoy en día 5 años depués, con 16 años está tomando 150 y lo pasa muy mal cuando le sube la TSH hasta que se le normaliza). Después de buscar información sobre su enfermedad, he descubierto la relación de esta enfermedad con la celiaquía y que muchos médicos naturistas aconsejan no consumir gluten, así que hemos hablado con su endocrino y le hemos retirado el gluten. Lleva dos semanas así y el cambio ha sido impresionante. Yo creo que en este caso no es preciso hacerle pasar por la biopsia. ¿Qué os parece?

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  62. Maria, gracias por tu comentario.
    Es el médico el que debe decidir si realizar o no la biopsia. Aunque también debería haber sospechado de celiaquía aunque no presentara diarreas.
    Algunos médicos, consideran importante realizar la biopsia para confirmar la enfermedad y para ver el estado del intestino y su alteración. Personalmente considero que se tiene demasiado miedo a la biopsia, dura 10 minuto, al niño le aplican una sedación ligera y no tiene ninguna molestia.
    Pero eso ya es decisión del médico. Espero que se recupere con la dieta sin gluten y tengáis en cuenta que si es celiaco lo es para toda la vida, aunque no tenga síntomas "aparentes". un abrazo

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  63. Muchas gracias por tus consejos.
    El próximo martes tenemos consulta con el dermatólogo porque presenta unas lesiones que parecen de dermatitis herpetiforme. Si se confirma esta sospecha, supongo que ya no habrá duda de que es celíaco.
    Como ya te había comentado le hempos suprimido el gluten hace ya tres semanas y ha mejorado mucho de los síntomas, sin embargo hay algo que me sorprende y me decepcionay es que en una analítica de esta misma semana se le ha disparado la TSH (ha pasado en un par de semanas de 2,4 a 4,5). espero estar haciendo lo correcto con la dieta, pero ya no sé que pensar.
    Gracias de nuevo.
    Un abrazo.
    María

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  64. M. Carmen, efectivamente se considera que los pacientes de dermatitis herpetiforme son celiacos y el tratamiento es el mismo: dieta sin gluten de por vida.

    Ten en cuenta que la tirosina (TSH) puede varias por otros motivos, aunque esté relacionada con la celiaquía no es una relación "directa". Revisa tu dieta y confía en el seguimiento médico. Gracias y un saludo

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  65. enhorabuena por éste bloc.
    Me sale con positivo estos analisis y no entiendo nada...
    genotip`HLA DQ2.5
    HLA DQ2 DQA1·0501; C arb
    HLA DQ2 DQB1·0201;C arb
    srm-ac lgG anti-Gliadina DP RESULTADO 0.6

    SOY CELIACA,SOY SENSIBLE AL GLUTEN O NO TENGO NADA...?????jijiji...
    de nuevo enhorabuena por toda la informació que nos das...saludos.

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  66. Hola: Soy celiaca detectada a los 28 años, hermana y sobrina también celiacas., Mi pregunta és, mi primer hijo tiene 8 meses, él pediatra me ha dicho que no debemos darle todavía nada que contenga gluten hasta hacerle la prueba, és cierto esto?. Gracias y saludos.

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  67. Para "Yo yo":
    La genética lo que indica es si tienes predisposición o no para ser celiaca. Como se explica en el artñiculo, una persona puede tener una genética compatible pero no significa que sea celiaco, significa que podría desarrollar la enfermedad, pero hay muchos más factores.
    En el caso de la sensibilidad al gluten no celiaca todavía no se conoce la vinculación con la genética.
    En cuanto a tus resultados, siento decirte que debe ser el laboratorio genetista el que indique si es compatible o no. Gracias por tu comentario

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  68. Para Anónimo: no entiendo muy bien lo que me indicas pero si te refieres a que primero le van a realizar la prueba de predisposición genética para introducir el gluten, no tiene sentido. Tu hijo puede tener una genética compatible pero eso no significa que pueda llegar a ser celiaco, el 30% de la población tiene genética compatible y solo 1% es celiaco. La celiaquía puede aparecer en cualquier momento, de niño o de adulto o nunca. Por otro lado, es imposible que nunca ingiriera gluten aunque sea en pequeñas cantidades o trazas. Gracias por tu comentario.

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  69. Hola a mi hija de siete años aún no le quieren practicar la endoscopia, pero le hicieron el genético. Que dice dq2 y dq8 . realmente ya no sé a quién consultarle, su doc dice q tiene predisposición y le mandó la dieta eterna. Pero me parte el alma ver cómo sufre por no poder comer lo de los demás. Será así?

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  70. En el caso de que tenga síntomas claros, anticuerpos positivos y la genética compatible muchos médicos no realizan la biopsia para confirmar. Entiendo que ese es tu caso.

    Es decir, que el médico tiene muy claro (y por lo tanto tú también debes asumirlo) que la niña es celiaca y así será el resto de su vida. Si no estás convencida pide que lo confirmen con la biopsia.
    Es muy importante ser conscientes de lo que significa ser celiaco, si tu hija es celiaca gracias a la dieta sin gluten mejorará y se normalizará en poco tiempo. Tú la verás sana y crecerá sana, sin síntomas, pero eso nunca significará que se a curado. Y si por un descuido consume gluten y no observas síntomas es normal, y tampoco significará que se a curado.

    Por eso es muy importante que el diagnóstico sea firme, pues es para toda la vida. No debes pensar que sufre, no es tan grave. Simplemente no puede comer cosas que otros niños sí, pero nada más. Verás como crece asumiendo esa limitación sin ningún problema.

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  71. hola, resulta que tengo todos los sintomas de la EC. Me he hecho los analisis de sangre y han salido NEGATIVOS, por lo que el dr. me dijo q la celiaquia estaba casi descartada y que no queria hacerme una endoscopia a lo q yo insisti y por fin hoy me la he hecho pero aun no tengo los resultados de la biopsia. Es posible que salga positivo no obstante el negativo que dio en sangre?

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    1. Supongo que cuando dices análisis de sangre te refieres a los marcadores de anticuerpos, en ese caso sí es posible ser celiaco y que los marcadores sean negativos. Sobre todo muchos adultos tienes anticuerpos negativos. Muchas gracias Yamil por tu comentario

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  72. Hola, soy nueva aqui, mi caso dolores intensos en abdomen superior q irradian a la espalda con gran distension abdominal, nunca me han hecho caso por la distension, 5 abortos de repeticion y una hermana ccliaca, acabo en urgencias y descubren un linfangioma mesenterico del q tienen q operarme, cuando retiran medicacion los dolores continuan y poco a poco la distension va aumentando, ademas de continuas nauseas dolores y malestar. Acabo en digestivo, intolerancia a lactosa positivo y dq2 mismo haplotipo q celiaco a los treinta, dq8 negativo, medico dice q es casi improbable q pueda ser celiaca pues tb la transglutaminasa es negativa, me hacen biopsia en 10 dias xq la he solicitado. Si no sale celiaquia me diagnosticaran dispepsia y se acabo. Conoces algun caso parecido? Podria ser celiaca o realmente es tb improbable? Gracias y saludos

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  73. Buenos dias , me gustaria saber si esta relacionado la alopecia areata con el celiaco

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    1. En algunos libros sí incluyen la alopecia, sobre todo femenina como uno de los signos de la celiaquía. Aunque no muy habitual.

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  74. Hola, por favor podrias indicar donde conseguir informacion sobre contaminacion cruzada y cantidades "permitidas" de gluten, no he encontrado informacion fiable respecto a este asunto y lo considero importantisimo para los celiacos y los habitos de vida a seguir. Por otro lado me gustaria preguntar si podrias aclarme si existen diferentes niveles de sensibilizacion al gluten, lo comento por que conozco gente que un dia concreto se equivoca y como un trocito de algun alimento con gluten y lo pasa fatal y tb conozco celiacos diagnosticados que se comen un bocadillo por ejemplo y no les ocurre nada a simple vista.
    Todo lo relacionado con la contaminacion cruzada y niveles de sensibilizacion me preocupa bastante por el desconocimiento o falta de informacion sobre ello. Gracias por tu blog y por la dedicacion. Un abrazo.
    Mi nombre es Nacho

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    1. Puede que esta entrada resuelva tus dudas: http://celiacoalostreinta.blogspot.com.es/2013/01/cual-es-la-dosis-maxima-de-gluten-que.html
      Algunos aspectos fundamentales: NO hay grados de celiaquía, se es o no se es celiaco. Ningún celiaco debe ingerir gluten, ni poco ni mucho. Eso sí, hay un límite legal que se considera seguro y es de 20 mg/kg de gluten, son cantidades ínfimas.
      El que un celiaco al ingerir gluten presente síntomas digestivos y otros no, todavía no se conoce el motivo, pero lo importante es que el sistema inmune se altera. La celiaquía no es una enfermedad del aparato digestivo, es una enfermedad autoinmune cuya vía de entrada es el intestino. Por lo que da igual si un celiaco al ingerir tiene o no diarreas, lo importante es lo que no se ve, la alteración del sistema inmune.
      Espero haberte ayudado. Un saludo

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  75. Hola! Me hice el análisis de celíaco y me dio positivo! Igual me tengo que hacer la biopsia? Gracias

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  76. hola quería saber cual seria el resultado de mi celiaquia si tengo o no porque en mis análisis el valor es de 0,33 y abajo dice valor de referencia es negativo : menor a 8 y positivo es mayor o igual a 8, lo que no se como la medicina toma los valores!!!!

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    1. Siento no poder ayudarte porque no sé a que parámetro te refieres. En cualquier caso para el diagnóstico se emplea no solo un parámetro, también u biopsia, etc. En otros apartados del blog está explicado. Muchas gracias

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  77. Hola buenas , esta semana me han dado unos resultados sobre el gluten, yo la verdad no se que pensar , esto es nuevo para mi y por no decir, una nueva vida diferente, el medico me ha dado los resultados en ellos sale HLA DQ2 - POSITIVO , DQ1*0501/DQA1*0505 y DQB1*0201/DQB1*0201 en ellos pone que la combinacion de estos alelos permite la formacion del heterodimer DQ2 (DQA1*0501-DQB1*0201) asociado a un riesgo aumentado de enfermedad celiaca.
    Eso lo unico que significa es la confirmacion de la enfermedad? eso de riesgo aumentado que quiere decir? saludos

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    1. Hola, creo que el artículo del blog da respuesta a tu pregunta. Los resultados de tu genética indican que tienes predisposición genética para ser poder desarollar la enfermedad celiaca. Eso no confirma que seas celiaco, simplemente que tienes la base genética que permite serlo. Muchas personas tienen esa misma predisposición genética, algunas llevan a desarrollar celiaquía y la mayoría no. La prueba genética sirve para descartar la enfermedad, en tu caso no la desacarta por lo que el médico debe realizar el resto de pruebas diagnósticas para confirmar que eres celiaco. Un saludo.

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    2. Bueno en realidad ya hemos descartado las pruebas estomacales, ya que el mismo día que me hice las pruebas de sangre , deje de comer gluten y los síntomas a los pocos días desaparecieron, llevaba 4 meses con diarreas , dolores estomacales, podían pasar horas que parecía que tenía la comida en el estómago, cuando desecaba aparte de líquido era muy fétido, los resultados de los análisis me indicaban vitaminas bajo mínimos (soy muy delgado, con baja estatura) y este mes hice los 31 años y peso 53 kilos mi estatura esta en 1,62 ha veces tenia calambres en una mano ,estaba cansado siempre, el día que me dieron los resultados (han tardado 3 semanas) me dijo que era celiaco y de ir al especialista del estómago pero le comente que deje de comer gluten y que me encontraba muy bien y la cosa quedo ahí , me comento un poco los productos que tenían gluten y lo de la contaminación cruzada y que era para toda la vida…tal y adiós, luego encontré esta página web, ya que estoy muy verde y parece esto la biblia para mi tiene mucha información que yo desconocía , ya que yo incluso no sabía ni lo que era el gluten en un primer momento... me salieron hasta lagrimas los primeros días no sabía ni que comer ni donde comprar(Vivo en un pueblo aquí prácticamente casi todo lo que se vende lleva gluten) , gracias por esta página web.

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  78. Hola;
    Mi hijo es celíaco detectado desde hace 4 años (tiene ahora 10años) , tiene défice de Iga, igg altísimos, genéticamente dio positivo, y en la biopsia inicial dio alto grado de atrofia. Después de 2 años con dieta estricta sin gluten, y el nicho encontrándose perfectamente, los IGG no bajaban, de hecho seguían por encima de 200, el diagnostico era que seguía tomando gluten, cosa que sabíamos no era correcta ya que el control por parte nuestra era estricto. Ante la insistencia e médico decidió hacerle otra biopsia, en ella se vio que la atrofia había desaparecido por completo y el intestino estaba perfectamente recuperado, lo cual indicaba que no tomaba gluten. Después de eso durante dos años le hicimos multitud de pruebas y análisis y la conclusión final de los médicos es que el niño es un caso especial, pues a pesar de que se ha curado al llevar dieta sin gluten, los médicos se han rendido y no entienden porque no bajan las Igg… parece que en mayores de 60 años se puede dar el caso pero no en niños. Alguien conoce algún caso similar en niños?

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    1. Hola, en niños lo normal es que los anticuerpos se normalicen rápidamente, como dices es un caso especial. En cualquier caso los anticuerpos tampoco implican ningún problema y no cumplen una función específica, realmente se usan como indicadores. Así que si el niños está sano y sigue la dieta correcta es lo importante. Muchas gracias por tu comentario.

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    2. Muchas gracias por su respuesta, de todas formas es desesperante no saber el "porqué" dado que debe de haber algo que causa que esos anticuerpos no bajen a pesar de que no sean digamos "dañinos" para el organismo.ç

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  79. Hola, un blog muy interesante y de gran ayuda.
    Me gustaría comentarte mi caso y saber tu opinión al respecto, tengo a diario náuseas, dolor de estómago, hinchazón, gases, ardores, etc. Me sentía muy cansada siempre, por lo que mi medico me hizo una analítica en la que los niveles de ácido cólico, hierro y vitamina D eran bastante bajos, con esos síntomas me derivó al digestivo que me hizo una prueba genética en la que di positivo en el DQ8 y negativo en la Ig, hoy, después de 6 meses de espera y continuando con ese malestar me ha dicho que puede que sea que tenga digestiones lentas, porque no ha habido pérdida de peso, me ha mandado unas pastillas para ayudarme con la digestión, y como le he insistido en que si no podía ser otra cosa (celiaquia) me ha dicho que como ultimo recurso seria la endoscopia pero que la harían para que me quede tranquila porque ha asegurado que no va salir nada. Yo no quiero decirle como hacer su trabajo, pero asegurar que no va a salir nada te puedes quemar, tengo una revisión dentro de 9 meses y si la cosa no cambia le voy a decir que me la haga... Que piensas, algún consejo sobre lo que puedo hacer? Solo de pensar en aguantar otros 9 meses más hasta que me hagan las pruebas me pone de los nervios, lo paso fatal cada vez que como.
    Tengo 21 años por si la edad te sirve de algo y no se , descarta la celiaquia por el simple hecho de no haber perdida de peso, me parece un poco arriesgado. Espero tu respuesta. Gracias!

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    1. ¿Una endoscopia es el último recurso? Mi consejo es que te la realicen para diagnosticar celiaquía o la patología que proceda. La perdida de peso es un síntoma en algunas personas no en todas. Incluso puedes ser celiaca con una lesión todavía leve en el intestino. Muchas gracias!

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  80. Hola, que bien que existan personas como tú, que ayudan a los demás, enhorabuena. Yo estoy un poco perdida y quería saber tu opinión, después de un invierno con problemas digestivos me diagnosticaron intolerancia a la lactosa, pero después de seguir con una dieta sin lactosa continuaba igual, una compañera me comentó que muchas celiaquias estaban relacionados y que se lo comentara al médico. El médico solamente me pidió una analítica genética y me dio positivo, compatible con celiaquia, bien, pues sin hacer ninguna prueba adicional me ha diagnósticado sensibilidad al gluten. Llevo dos meses con dieta sin gluten y he notado grandes cambios a todos los niveles, digestivos, en la piel, en el carácter, en mi energía... Lo que no entiendo es que no mehicieron más pruebas pruebas ,, yo creo que puedo ser verdad verdad? Por lo que he leído con genética positiva no se es sensible sino celiaca

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    1. Hola, muchas gracias por tus palabras. Como bien dices, la sensibilidad al gluten no se diagnostica con la prueba genética. De hecho lo poco que se sabe de la sensibilidad es que no tiene relación con la genética y son personas que con la dieta sin gluten mejoran pero no son celiacas. Realmente es un cajón desastre, un último recurso. Pero siempre se tiene que descartar primero la celiaquía y no comenzar una dieta sin gluten sin el diagnóstico. Tu médico no ha seguido los protocolos correctamente, debería primero ver si hay síntomas o signos, marcadores en sangre y biopsia. La genética sirve para descartar nunca para diagnosticar ya que el 30% de la población tiene genética compatible pero solo el 1% es celiaco.

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  81. Hola. Gracias primero por dedicarse a este tema que es tan importante y no todos le prestan atención a esta enfermedad. Me hice los tres estudios de sangre especificos para detectar la celiaquia y los tres han dado positivos con valores altisimos, mi medico me dijo que esta a la vista que soy celiaca y que no hacia falta hacer una endoscopia. Puede ser o haria falta hacerla?. Muchas gracias. Maria

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    1. Es el médico el que debe decidirlo, normalmente se hace porque sirve para conocer el estado de lesión (si la hay) en el intestino.

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    2. Muchas gracias por la respuesta tan rapida!. es que a mi me da mucho miedo hacermela, no se, le tengo panico a eso. Maria

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    3. No tengas miedo. Es una prueba incómoda pero nada más.

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  82. Hola, el medico m pidio los analisis de sangre para ver si soy celiaca, y me dieron negativos pero en la biopsia m salio tipo marsh 1, q significa esto? Si bien he empezado x decision propia la dieta sin glutem me sintia fenomenal hasta q l a rompi y pues cai internada con distension abdominal y vomitos y diarrea y dolores de panza terri les. Sin embargo no me dan ni gun diagnostico, me puedes ayudar?

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    1. Hola. Decirte que comenzar por tu cuenta la dieta no te beneficia porque enmascara los resultados de las pruebas que puedan tener que realizarte después. Los marcadores en sangre en adultos muchas veces son negativos. Marsh 1 significa que una alteración en la mucosa del intestino pero no se considera compatible con celiaquía. Por lo tanto, lo adecuado es en función de los síntomas realizar un seguimiento y si lo consideran volver a realizar la biopsia pasados un periodo (por ejemplo un año) y realizar otras pruebas para descartar otras posibles patologías. Desgraciadamente el diagnostico de la celiaquía no es fácil en algunos casos.

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  83. Hola! A mi hijo le dio positivo la enfermedad de los celíacos . Los valores fueron hasta 12 era el valor normal y a el le dio 14 Qué tengo que hacer?

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    1. Hola, no sé a que prueba te refieres pero ten en cuenta que el diagnóstico de la celiaquía no se realiza con una única prueba. El médico valora: síntomas y signos, anticuerpos en sangre, biopsia intestinal y genética. La celaquía no se puede diagnosticar con los mal llamados "test de intolerancias". Acude al médico especialista. Un saludo

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  84. Hola! me hice el análisis genético y me salio: DQB1:05 Y DQB1: 06 Son positivos o negativos lo genes?? Desde ya gracias!!

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    1. Hola Juanama, gracias por el comentario pero no puedo decirte si es compatible o no con la presdisposición genetica a la celiaquía porque no soy genetista. El laboratorio debe indicarlo y el médico sabrá interpretarlo. Lo siento. un saludo

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    2. Hola a todos. Por los datos que pones , como bien dice Celiaco, no se puede decir nada de tu análisis genético. Si pones el informe completo podría ayudarte. Soy genetista y de vez en cuando entraré por el foro para intentar resolver vuestras dudas. Os aconsejo que cuando busqueis un laboratorio para haceros la prueba, os asegureis de que os ofrecen un asesoramiento adecuado tanto antes (explicando para que sirve el test) como despues (para explicaros los resultados. Os dejo mi correo por si veis que tardo en contestar alguna duda y quereis respuesta: Heligen@heligenlabs.com. Un saludo y a vuestra disposición.
      Israel ampuero. PhD

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  85. Buenas tardes,

    Quería comentar qué me dijeron a mí en varias consultas de digestivo a lo largo de los años:

    Tras haber tenido hipersecreción de ácido gástrico de pequeña, tuve la helicobacter pylori, por la cual me dieron un tratamiento y me hicieron pruebas posteriores para saber si seguía ahí. Las pruebas dieron positivo. Me dijeron que tenía que esperar un par de años para tratarme de nuevo, ya que el tratamiento en sí era muy fuerte. Un par de años más tarde, ante los dolores estomacales que tenía, me hicieron pruebas de nuevo de helicobacter y di negativo. Me dijeron simplemente que tenía dispepsia funcional.

    Otro par de años más tarde acudí al digestivo después de pruebas de todo tipo en otros especialistas, porque tenía problemas gastrointestinales, cólicos, dolores, hinchazón, migrañas, mareos y vértigos, pérdida de peso y cansancio extremo...Me hicieron análisis de sangre que descartaron de primeras una enfermedad celíaca. Me dijeron que podría tener SII e intolerancia a la lactosa. Saqué la lactosa y noté mejoría al principio, pero luego volvieron las molestias.

    Luego me hicieron una endoscopia con biopsia y me dijeron que tengo predisposición genética a la enfermedad celíaca y que tengo que comer sin gluten. Meses más tarde, comiendo ya sin gluten, los mareos, las migrañas, hinchazón, etc seguían, todavía peor que antes. Fui a otro digestivo y me dijo que aunque tenga el gen no tengo por qué comer sin gluten. Que en las pruebas me ha salido también gastritis crónica y hernia de hiato. Y que vaya probando alimentos haciendo un diario de comidas.

    Ahora, cansada de probar a comer sin alérgenos, sin gluten, del cansancio y todos los demás síntomas persistentes, no sé muy bien qué hacer ni a qué médico acudir. ¿Alguna recomendación?

    Muchas gracias

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    1. Hola Leticia, siento que los médicos te mareen de esa manera. Decirte que efectivamente la predisposición genética en sí no sirve para diagnosticar, pero en la endoscopia que te realizaron podrían ver si existe lesión compatible con la celiaquía. Si seguiste una dieta sin gluten estricta durante bastante meses y no mejoraste es complicado. Solo puedo recomendarte que un buen especialista realice todas las pruebas para descartar otras patologías, tanto análisis de sangre, endoscopia, colonoscopia, cultivo de heces... esto el médico es el que puede ayudarte. Espero que pronto encuentren la solución. Un saludo

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  86. Buenas tardes,

    Quería comentar que en mi caso, las pruebas de anticuerpos si dieron positivas hace años, creo recordar que era antiendomisio, la biopsia negativa, con duodenitis, gastritis crónica y el digestivo me diagnosticó de reflujo gastroesofagico severo por lo q hubo que intervenir hace de esto ya la friolera de 14 años.

    Del reflujo mejore pero he empeorado de otros síntomas como fatiga crónica, ansiedad, neuropatia periferica, distensión abdominal, insomnio y un sin fin de síntomas

    Me realizaron las pruebas genéticas y di positivo a los dos genes y aún así me recomiendan que siga comiendo con gluten, cada día estoy más agotado y quería saber si inició una dieta sin gluten puedo tener un problema de desnutrición. Gracias

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    1. Hola Rafa, siento contestar tan tarde, pero tu comentario se fue a la carpeta de spam.
      No te recomiendo inicar una dieta sin gluten antes de un diagnotico porque se dificulta aún más. Te recomiendo cambiar de especialista y que siga el protocolo de diagnostico establecido, de esta manera podrán diagnosticarte o descartar la celiaquía.
      Un saludo

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  87. Hola, necesito ayuda, el gastroenterólogo me mando a hacer unos estudios de sangre y veo que la prueba antic. Anti endomisio da positivo y más abajo dice antitransglutaminasa, resultado: 50,30 ml, eso significa que soy celíaca?

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    1. Hola Emma, y soy celiaco no médico, por eso el diagnostico solo puede determinarlo un médico. Sí puedo decirte que la celiaquía NO se determinar ni descartar con el análisis de anticuerpos en sangre. Ese es uno de los parámetros que el médico utiliza para el diagnóstico, a parte debe tener en cuenta los síntomas-signos, la biopsia intestinal, predisposición genética... Confía en el gastroenterólogo para que realice todas las pruebas. En caso de que seas celiaca, no te preocupes. Gracias!

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  88. Hola! Tenía una consuta para hacer; tengo los estudios de la biopcia y el estudio genético, y quería saber si soy celíaco: En la biopsia sale: " EXAMEN MICROSCÓPICO; 1) Mucosa gástrica de tipo corporal con gastritis crónica leve. Se observan aislados microorganismos compatibles con Helicobacter Pylorii. 2) Mucosa duodenal sin alteraciones histologicas significativas. Se reconocen mas de 20 vellosidades conservadas. No se observa incremento de linfocitos intraepiteliales ni infiltrado inflamatorio."
    Y en el genético dice; "ESTUDIO DE GENES DE HISTOCOMPATIBILIDAD- LOCUS DQ B1:
    Metodología; método molecular . NOMENCLATURA MOLECULAR; DQB1*0302/ DQB1*0303 NOMENCLATURA SEROLOGICA; DQ8/DQ9."
    Serían de gran ayuda, desde ya muchas gracias por su respuesta!

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    1. Buenos días Alfredo, te agradezco la visita al blog y tu comentario. Sin embargo no puedo ayudarte ya que es el médico el que debe indicarte si eres o no celiaco. El diagnóstico definitivo debe basarse en cinco pilares: síntomas y signos, biopsia, marcadores serológicos, genética y respuesta a la dieta sin gluten. Y esta tarea solo debe realizarla un médico. Un saludo

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  89. Hola, me comunico para hacer una consulta. uno de mis hijos ya tiene el diagnóstico de Celiaquia y la médica nos indicó hacer estudios genéticos a los demás integrantes de la familia. A el otro de mis hijos y a mí el estudio genético nos dio como resultado: LOCUS DQB1: 02 LOCUS DQB1: 02 CORRESPONDENCIA SEROLOGICA: DQ2,DQ2.
    Y a mi esposo le dio como resultado: LOCUS DQB1: 02 LOCUS DQB1: 03. CORRESPONDENCIA SEROLOGICA: DQ2,DQ7(3).

    Me podrían explicar que significa?. Faltan varios días para ver a la gastroenterologa y me gustaría saber si es que todos tenemos los genes o solo algunos.

    Disculpe las molestias, muchas gracias por la predisposición y la información brindada en la página.

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    1. Hola, debe ser el médico el que explique los resultados, pues debe tener en cuenta que tener genética compatible con celiaquía significa que podría llegar a desarrollar la enfermedad, pero no implica ser celiaco.
      Como se explica en el artículo, DQ2 es compatible con la enfermedad celiaca. Pero la genética no sirve para diagnosticar por si sola.
      Un saludo

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  90. Hola. Quería comentar mi extraño caso. Cuando tenía un año y medio me diagnosticaron celiaquía. Mostraba todos los síntomas, tenía las vellosidades atrofiadas y las pruebas me daban genética positiva y los marcadores también positivos. Así que me pusieron una dieta sin gluten hasta que a los seis años a mi médico se le ocurrió hacerme la provocación. Me fueron introduciendo el gluten poco a poco y para la sorpresa de todos lo toleraba. Lo que pasó fue que no me volvieron a hacer ninguna biopsia después de esto. Como toleraba bien el gluten y no daba positivo en los análisis me dejaron comer gluten. Hasta día de hoy sigo comiendo gluten y en las biopsias no tengo las vellosidades atrofiadas aunque tengo un tipo de linfocitos altos. Sin embargo no me cuadra la cosa... si era celiáca de pequeña ¿cómo puedo comer gluten ahora? La prima de mi madre tiene un hijo celiáco y otro primo suyo también. Además mi madre sensible al gluten y lo raro es que nos dijeron que el gen para desarrollar la celiaquía lo tengo de mi padre no de mi madre. Sé que es un lío toda la historia y nosotros no tenemos ni idea de qué tenemos. Espero que podíais ayudarme si sabéis de alguna persona en mi misma situación. Gracias.

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    1. Hola, en realidad no es un caso tan extraño. Si de niña hicieron un correcto diagnóstico, que parece que sí porque tenías genética, anticuerpos y vellosidades siento decirte que una celiaca lo es para el resto de su vida, aunque aparentemente "tolere" el gluten. Aunque es posible que no diagnosticaran correctamente. Lo que sí está claro es que no lo hicieron bien en la provocación porque después de la provocación hay que repetir todo el diagnostico incluida la biopsia, ya que es muy importante. Actualmente no se realiza provocación en niños porque con anticuerpos, biopsia y síntomas compatibles ya no hace falta provocar y repetir. Se determina que es celiaco y así para el resto de su vida.
      ¿Por qué pensaron que tolerabas el gluten? Pues es que hay celiacos asintomáticos, es decir que ingieren gluten y aparentemente no tienen síntomas aunque en realidad su sistema inmune sí está alterado y a la larga aparecen enfermedades.
      En tu caso, puede que fuera un mal diagnóstico pero no es el primer "celiaco curado" que vuelve a ser diagnosticado a raíz de otras patologías. Yo me haría toda la batería de pruebas, incluido el estudio específico de LIEs en intestino (linfocitos), que muchos hospitales realizan para el diagnóstico de la celiaquía pues los celiacos presentan un perfil muy significativo.

      En cuanto a tu madre, decirte que la sensibilidad al gluten no está relacionada con la genética o al menos todavía no se sabe. De hecho es raro encontrar sensibles al gluten correctamente diagnosticados, pues es una patología muy desconocida todavía.

      Si quieres puedes contactar conmigo por email. Un saludo y gracias por visitar el blog!

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  91. Buenos dias, os cuanto rápida mi historia a ver si alguien puede decirme algo mas en claro. Llevo 2 años con problemas de estomago, después de varios meses sufriendo me mandaron digestivo y me hicieron prueba de helycobacter que dio positiva, me tome 2 tratamiento hasta erradicarla, pensé que con eso se terminarían mis dolores, pero pasado 1 mes, mis dolores volvieron, ya estaba desesperada, dolores después de comer, aveces muchos pinchazos que me dejaban doblada, pasadas 3 o 4 h de haber comido,me aparecen dolores y mucha hinchazon como si acabase de comer.
    Me han hecho endoscopia y todo es perfecto y aqui mi pregunta, ya tengo resultados de la prueba genética de celiaquia, el doctor me dice que tengo un 80% de posibilidades de desarrollar la enfermedad, y que por mis síntomas pueda que la este desarrollando. La prueba me da DQ2 positivo: DQA1*0501 positivo y DQB1*0201 positivo, el DQ8 negativo, no te pueden decir si eres o no celiaco??
    El medico me dijo que probara a eliminar el glutten de mi dieta a falta de las otras pruebas que me mando de intolerancia a la lactosa y fructosa.

    Graciassa!!

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    1. Gracias por tu comentario. Indicarte que no es un 80% de probabilidad de ser celiaco, ser DQ2 positivo significa que tienes predisposición genética es decir que tienes los genes que permiten poder ser celiaco y dentro de las diferentes opciones es la combinación genética mas frecuente entre los celiacos. Pero tener una genética compatible no significa que seas celiaco. El 30% de la población es genéticamente compatible y solo el 1% es celiaco.
      Con la endoscopia normal el médico tiene dudas y no puede confirmar si eres celiaco, por eso te habrá indicado seguir la dieta sin gluten para observar si existe mejoría. Con todo ello y descartando otras patologías e intolerancias tu medico te indicará si finalmente eres o no celiaco o si debes repetir las pruebas pasado un tiempo.
      Un saludo

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  92. Hola, escribi hace poco una duda y aun no se ha publicado...

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    1. Claro, es que primero los leo para poder contestarlos.

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  93. Hola, muy interesante este foro. Me gustaria saber si solo con un alelo del HLA DQ2 positivo y HLA DQ8 negativos los dos alelos se puede ser celiaco.Muchas gracias.

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  94. Hola buenas noches y gracias por este blog... Voy un poco perdida, llevo muchos años con dolores de barriga, diarreas... Me hicieron la analítica para descartar celiaquia y los valores salieron bien, la tranglutaminasa salió 0,2 "dentro de los valores" la médica me pidió lo de la predisposición genética... Y estos fueron los resultados
    Hola, sóc la Mercè
    amb les troballes de l'analítica podria ser que fòssis celíaca,
    si bé les IgA i els Ac antitransglutaminassa són negatius,
    a l'estudi genètic surt:

    HLA DQ2 DQ8 CELIACA
    Positiu enfront HLA DQ8
    Es detecta la presència del haplotip HLA DQ8, relacionat amb
    augment en el risc de patir malaltia cel¡aca.
    Perfil HLA DQ2 cis Negatiu
    DQA1*0501-DQB1*0201-DRB1*0301 No es detecta
    HLA DQ2 trans Negatiu
    DQA1*0505-DQB1*0301-DRB1*11/12 No es detecta
    DQA1*02-DQB1*0202-DRB1*07 No es detecta
    HLA DQ8 Positiu
    DQA1*0301-DQB1*0302-DRB1*04 Es detecta
    VALORS DE REFERÈNCIA:
    En la majoria de les poblacions estudiades el 90 95% dels pacients
    amb malaltia celíaca són portadors de heterodimer HLADQ2, codificat
    pels allels DQA1*0501 i DQB1*0201 en posició cis (en el mateix cromosoma)
    o en posició trans (en cromosomes diferents).
    La resta dels pacients (5 a 10%) son portadors del heterodimer HLADQ8,codificat pels allels DQA1*03 i DQB1*0302.
    Menys del 5% dels pacients amb malaltia celíaca no son portadors de
    DQ2 ni DQ8.

    això és difícil d'interpretar, pq és com una probabilitat, el 90-95 tenen el DQ2 (q tu no tens), però com q el 5-10% de celíacs tenen el DQ8 (q tu si tens), i només el 5% de celíacs no ténen ni el DQ8 ni el DQ2.
    Siento que estén en catalán,
    Me llamo la médica diciéndome que tenía que dejar de comer gluten... Pero mi pregunta es? Soy Celiaca o no soy Celiaca?

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    1. Hola María, a esa pregunta debe responder el médico. Pero comentarte que como te indica el informe tienes DQ8 lo que significa es que tienes predisposición genética positiva a la celiaquía, pero eso no significa que seas celiaca ya que el 30% de la población tiene genética positiva. Los anticuerpos te han dado negativo, algo bvastante habitual en el caso de adultos.
      El resto de pruebas a realizar y valorar por el médico antes de establecer el diagnóstico deberían ser: signos y síntomas (que entiendo que sí tienes), biopsia intestinal (en ciertos casos no la realizan cuando es muy claro el diagnóstico, pero es siempre recomendable)y la respuesta positiva a la dieta sin gluten.
      En base a los protocolos médicos establecidos, sería recomendable que te realizaran la biosia antes de iniciar la dieta y con todo ello que establezcan el diagnóstico definitivo. Un saludo

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  95. Hola. Enhorabuena por tu blog.
    El verano pasado cada vez que comia me sentaba todo mal, el viente se me hinchaba mucho y conforme han ido pasando los meses cada vez a peor, tanto es así que llegban las 9 de la noche y parecia que acaba de comer una gran cantidad de comida, todo ello acompañado de muchas diarreas, falta de apetito por lo que comia muy poco, cansancio, y cambios de humor. Por lo tanto, fui al centro de salud varias veces explicandole mi caso al médico el cual me decia siempre "Eso no es nada" no es nada importante y me mandaba pastillas, las cuales no me hacian nada y asi seguia pasando el tiempo, mi medico me dio cirta para el estomatologo pero tenia que esperar bastante tiempo hasta la cita, por lo que decidi ir a urgencias un dia ante la desesperación y una doctora me dijo que era intolerancia a algun alimento por lo que pidio que me hiciesen analitica ( la lactosa la pidieron pero no me la hicieron) aunque yo sabia que la lactosa no era por que en mi familia hay varios con intolerancia a la lactosa y probe a quitarlo y seguia igual.
    Bueno pues al ir a por los resultados la antitrasglutaminasa me dio negativo y al dia siguiente tenia cita en el hospital con el del estomago. La doctora al ver que me salio negativo me dijo que no me iban ha hacer mas pruebas ya que la biopsia era algo de poco gusto por lo que me dijo que iniciase dieta sin gluten haber si mejoraba y en el informe me puso INTOLERANCIA AL GLUTEN NO CELIACA. Pues bien yo comence este mes de marzo con diera libre de gluten estricta y mi sorpresa ha sido que en el primer mes he mejorado muchisimo, el vientre se me ha desinchado, tengo hambre, las diarreas han desaparecido y los cambios de humor tambien por lo que me ha dado mucha alegria. Pero despues de leer tu blog y de buscar informacion tengo dudas de que pueda ser CELIACA en lugar de intolerante NO CELIACA debido a que no me han hecho mas pruebas.
    Alquien me podría ayudar? GRACIAS

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    1. Hola Alejandra,
      Mi recomendación es que el diagnóstico esté correctamente realizado porque es una patología para toda la vida y no se puede estar con dudas. Los marcadores en sangre (anticuerpos) en adultos muchas veces dan negativo pese a ser celiaco sin diagnosticar. La biopsia es una prueba desagradable pero mue necesaria. "Intolerancia al gluten no celiaca" no existe. Existe una patología todavía muy desconocida llamada "sensibilidad al gluten no celiaca" que se diagnostica descartando en primer lugar la celiaquía y para ello hay que basarse en 5 pilares: síntomas y signos, anticuerpos, predisposición genética, biopsia y respuesta a la dieta sin gluten.
      Mi recomendación: cambia de médico y que realice la biopsia pues es necesaria para un correcto diagnóstico. Comenzar la dieta antes de la biopsia impedirá que los resultados sean fiables. Un saludo

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  96. Hola, mi hijo a empezado con diarreas muy amenudo,le hicieron análisis y sale q genética mente es celíaco pero no tiene anticuerpos....el sigue con muchas molestias en la barriga y de vez en cuando se le suelta la barriga. Hasta finales de este mes no tengo cita con la pediatra q mando las pruebas y supongo q le mandaran a digestivo...q hago? Le quito el gluten?ah X cierto tiene 5 años...gracias

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    1. Hola Carolina, no se debe retirar el gluten hasta al haberse realizado las pruebas salvo que tu médico lo indique.
      La genñetica no significa que sea celiaco, solo que está dentro del grupo de personas que pueden desarrollar la enfermedad, pero el 30% de la población está dentro de ese grupo.
      En niños es bastante más fácil el diagnóstico porque tanto por anticuerpos como por síntomas se suele diagnosticar. Ten paciencia y consulta a tu médico hasta que realicen las pruebas si considera prudente retirar o no el gluten. Un saludo y espero que todo vaya bien

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  97. Hola necesito ayuda para interpretar mis resultados. Dicen lo siguiente resultados obtenidos :
    locus DQB1: 03
    LOCUS DQB1: 06
    Correspondencia por serologia :
    Dq7 (3) Dq6 (1)
    Ayuda gracias.

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    1. Hola Sheila, es mejor que el laboratorio y un médico especialista interpreten los resultados junto con el resto de pruebas. Un saludo

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  98. Hola me acabó de hacer el estudio genético y me ha salido
    HLA DQ2
    DQA1*05 NEGATIVO
    DQB1*02 NEGATIVO

    HLA DQ8
    DQA1*03 POSITIVO
    DQB1*0302 NEGATIVO
    En la misma analítica me dice:
    Estimación del riesgo de EC del genotipo DQA1/DQB1 del paciente: un genotipo con sólo un alelo ( en uno de los dos cromosomas) del heterodimero DQ8,constituye una dotación (medio dq8) que no aumenta el riesgo de enfermedad celíaca respecto al de la población general.
    Tengo 37 años alguien podría decirme si con este resultado podría descartar definitivamente la enfermedad celíaca es que en la ciudad donde vivo no hay un experto en enfermedad celíaca q pueda valorarme este resultado. Gracias.

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  99. buenas tardes mis resultados son
    DQ2
    alelo HLA-DQA1*05: NEGATIVO
    alelo HLA-DQB1*02 POSITIVO

    DQ8
    alelo HLA-DQB1*03:02: NEGATIVO

    Genotipo del paciente DQB1*02/XX (heterocigota)

    Interpretacion el paciente presenta una de las variantes HLA-DQ asociadas a susceptibilidad a Enfermedad Celiaca.


    Esto significa que soy o que no soy?

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    1. Rox, significa que tienes predisposición genética. Pero como explico en el artículo y los reiterados comentarios, eso no significa que seas celiaca. Más del 30% de la población tiene una genética compatible (como tú) pero solo el 1% es celiaco.
      Un saludo

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  100. A mi hermana le acaban de diagnosticar y al ser genética me gustaría saber si el resto de hermanos deberíamos hacernos las pruebas aunque no tengamos síntomas? Gracias

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    1. Se recomienda que los familiares directos (hijos, padres, hermanos) se realicen las pruebas (anticuerpos y genética) y si se presentan síntomas compatibles más aun incluida la biopsia. Saludos

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  101. Hola! Que buena q haya un blog y alguien q nos pueda orientar- En 20 dias me hago la endoscoppia digestiva y yo ya comence la dieta sin gluten hace 2 dias, lo he decidido yo ya que no podia hacer mi vida normal, los cambios fueron positivos,se me desincho la zona abdominal y ahora estoy sin dolor- hace falta que consuma harina unos dias antes de la biopsia o no hace falta q deje la dieta ya que con solo 20 dias de dieta se puede detectar todavia un daño en el intestino?- gracias!! Espero tu respuesta-

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    1. Hola Ara,
      No se debe retirar el gluten de la dieta hasta que no esté la biopsia y los anticuerpos realizados. En 20 días es dificil que si hubiera daño se recupere del todo, pero no se debe retirar a menos que lo indique el médico.
      Un saludo

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  102. Buenas tardes!!! Genial la labor que desempeñais prestando ayuda a personas que lo necesitan, como en este caso ahora, yo. Gracias de antemano!!
    Hoy he recogido la analítica (en el médico de cabecera) que me solicitaron desde digestivo, pero aún no me han citado para dicho especialista y mi médico... no sabe exactamente lo que la analítica quiere decir. Así que no sé cómo descifrarlo!!! Ya he dado vuelta Google, y leo de todo!!!
    Parte de mi análisis dice :
    DRB1*01,*13;DQA1*01,-;DQB1*05,*06
    DQ5, DQ6
    Realizado mediante técnica de PCR-SSOP y análisis en plataforma Luminex. El símbolo - indica homocigosidad para el antígeno expresado en el locus en el que aparece...
    ¡TODO ESO! Si pudieseis arrojar un poco de claridad sobre estos resultados os lo agradecería enormemente...
    Un abrazo!

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    1. Hola Araceli, la prueba que te han hecho es la de predisposición genética. Como se explica en el artículo no sirve para diganosticar celiaquía, solo en caso de duda si sale negativo sirve para saber al 95% que no peudes ser celiaca. Pero si es postivo, es decir, tienes predisposición no significa nada ya que el 30% de la población tiene predisposición y solo el 1% es celiaco.
      Para el diagnóstico te tienen que hacer otras pruebas: anticuerpos en sangre y biopsia.
      Un saludo

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  103. Hola buenos días. La verdad q estoy muy liada A mi me salió todas las analíticas negativas test genético negativo y biopsia March 1 . Estado sin gluten pero seguía con dolor de estómago y ferritina baja , mi digestivo me dijo q empezara otra vez con el gluten ya q me dice q seguramente no sea celiaca . Ahora tengo miedo de no saber si soy o no lo soy . La verdad desesperante. Gracias.

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    1. Te entiendo perfectamente porque en adultos muchas veces es muy complicado que puedan concluir con un diagnóstico. Lo importante es no desesperarse y que continúen realizando las pruebas necesarias hasta encontrar la causa. un saludo y espero que mejores

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  104. Hola. Yo tengo un hijo celiaco y despues de mucho insistir a mi hija le han hecho el analisis genetico. Los anticuerpos siempre le salian negativos y asi nos quedabamos, Pero siempre con las tripas mal, cansada, estreñida, sin apetito.....ahora me acaban de llamar y me dicen que las pruebas geneticas dicen que tiene un riesgo bajo y eso no lo entiendo muy bien. Ahora le van a hacer la gastrocopia.....a ver que sale. Ella dice que ojala sea, le ve a su hermano fenomenal y ella lleva mucho tiempo con muchas molestias

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    1. Hola Rosana, gracias por tu comentario.
      El riesgo bajo no está bien expresado, lo que signfica realmente es que "el tipo" de genes de tu hijo (que son totalmente normales) no es la opción más frecuente entre los celiacos. Pero significa lo mismo que si fuera de riesgo alto. Esto es que tiene predisposición, es decir que puede ser celiaco (no significa que sea celiaco).
      Por explicarlo fácil, todos los que tenemos genética compatible tenemos boletos de la lotería y nos puede tocar la celiaquía. En el caso de tu hijo, digamos que juega los números que menos salen pero igualmente le puede tocar.
      Espero que puedan encontrar la patología que tiene y que por fin se encuentre estupendamente.

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